9-miesięczne niemowlę zostało przyjęte w trybie pilnym z powodu postępującego regresu rozwoju globalnego, trudności z karmieniem, nawracających wymiotów i narastającej apatii. W badaniu neurologicznym stwierdza się hipotonię osiową, ruchy dystoniczne kończyn, słaby kontakt wzrokowy, zaburzenia oddychania. Badania laboratoryjne wykazują: podwyższone stężenie mleczanów we krwi 8,5 mmol/l (norma <2,0) i płynie mózgowo-rdzeniowym 5,4 mmol/l (norma <2,5). W badaniu RM mózgu uwidoczniono obustronne, symetryczne zmiany hiperintensywne w sekwencji T2 w jądrach podstawy (głównie skorupa i jądro ogoniaste) oraz w pniu mózgu. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tej choroby:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychZespół Leigha leczy się objawowo, bo enzymatycznej terapii zastępczej dla niego nie ma.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz niemowlęcia z regresem, hipotonią, dystonią, zaburzeniami oddychania, hiperlaktatemią i symetrycznymi zmianami T2 w jądrach podstawy i pniu mózgu odpowiada zespołowi Leigha. Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) nie jest standardem leczenia tej choroby mitochondrialnej, w której postępowanie jest głównie wspomagające i objawowe, dlatego stwierdzenie E jest fałszywe.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby mitochondrialne u dzieci
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09