U noworodka w badaniu przesiewowym genetycznym wykryto obualleliczną delecję eksonu 7 w genie SMN1. Dziecko w badaniu neurologicznym ma zniesione odruchy ścięgniste w kończynach dolnych i obecne w kończynach górnych, jest wydolne krążeniowo i oddechowo. Objaw szarfy - ramię przekracza znacznie linię pośrodkową. Wskaż właściwe rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychObjaw szarfy i brak odruchów u noworodka z delecją SMN1 oznaczają SMA już objawową, nie przedobjawową.
Pełne wyjaśnienie ›
Obustronna delecja eksonu 7 genu SMN1 potwierdza SMA, a noworodek z wiotkością (objaw szarfy, czyli ramię przekraczające linię pośrodkową) i zniesionymi odruchami w kończynach dolnych ma już objawy, więc nie jest przedobjawowy. Rozpoznaje się u niego postać wczesną, najbliższą typowi 1 z uwagi na wiotkość.
Dlaczego nieDiagnostyka i postępowanie w rdzeniowym zaniku mięśni: standardy opieki, 2018, definicja postaci przedobjawowej i typów SMA
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09