Badanie WES pozwala na wykrycie przyczyny genetycznej poniższych chorób, z wyjątkiem:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychSkrócenie powtórzeń D4Z4 w FSHD jest poza zasięgiem standardowego WES.
Pełne wyjaśnienie ›
Badanie WES wykrywa warianty w sekwencji kodującej genów, więc ujawnia przyczynę miopatii nemalinowej, porażenia okresowego hipokaliemicznego (CACNA1S, SCN4A), choroby McArdle'a (PYGM) i miotonii wrodzonej Beckera (CLCN1). FSHD wynika zwykle ze skrócenia powtórzeń D4Z4 na chromosomie 4q35 i zmian epigenetycznych, których standardowy WES nie wykrywa.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), diagnostyka genetyczna chorób mięśni
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09