U 20-letniej pacjentki od 2 lat postępuje ataksja, której towarzyszy upośledzenie ruchomości gałek ocznych w pionie oraz zaburzenia psychiczne i upośledzenie funkcji poznawczych. W USG jamy brzusznej stwierdzono powiększenie wątroby i śledziony. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychPorażenie spojrzenia pionowego z hepatosplenomegalią u młodej osoby to klasyczny obraz choroby Niemanna-Picka typu C.
Pełne wyjaśnienie ›
Skojarzenie postępującej ataksji, porażenia spojrzenia pionowego, zaburzeń psychicznych i poznawczych oraz powiększenia wątroby i śledziony u młodej osoby jest klasycznym obrazem choroby Niemanna-Picka typu C, lizosomalnej choroby spichrzeniowej z zaburzeniem transportu wewnątrzkomórkowego cholesterolu.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22