W celu kwalifikacji chorego do leczenia nusinersenem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu lekowego NFZ należy wykonać:
- badanie genetyczne potwierdzające delecję lub mutację genu SMN1;
- badanie genetyczne potwierdzające ilość kopii genu SMN2;
- badanie neurologiczne w skali CHOP-INTEND, HINE lub HFMSE;
- badanie EMG;
- biopsję mięśnia.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychKwalifikację do nusinersenu opiera się na badaniu genetycznym SMN1 i SMN2 oraz na skali funkcjonalnej, a nie na EMG czy biopsji mięśnia.
Pełne wyjaśnienie ›
Zakwalifikowanie chorego do leczenia nusinersenem w ramach programu lekowego NFZ wymaga potwierdzenia genetycznego delecji lub mutacji genu SMN1, oznaczenia liczby kopii genu SMN2 oraz oceny funkcjonalnej w odpowiedniej dla wieku skali, na przykład w skali CHOP-INTEND, HINE lub HFMSE, natomiast nie jest wymagane wykonywanie badania EMG ani biopsji mięśnia, ponieważ rozpoznanie choroby opiera się na wyniku badania genetycznego.
Dlaczego nieProgram lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, 2023, Narodowy Fundusz Zdrowia/Ministerstwo Zdrowia
Draft: claude-sonnet 2026-09-22