PES · Neurologia · jesień 2025 · pytanie 100

82-letnia kobieta z cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym, niedoczynnością tarczycy, refluksem żołądkowo-przełykowym, od 2 lat zauważyła stopniowo postępujące zaburzenia chodu, pogorszenie sprawności kończyn dolnych, zgłaszała skargi na nawracające upadki bez utraty przytomności oraz zaburzenia połykania. W badaniu neurologicznym stwierdzono cechy zespołu opuszkowego oraz osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych, głównie ud, uogólnione obniżenie napięcia mięśniowego, wyraźny zaniki mięśni kończyn dolnych, głównie części proksymalnych, zniesienie odruchów głębokich w lewej kończynie dolnej oraz objaw Beevora. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższone poziomy stężeń/aktywności/poziomów: CK do 1000 U/L, podwyższony poziom OB (do 20), Alat, Aspat, LDH, trójglicerydów, glukozy oraz obecność czynnika reumatoidalnego. W zapisie EMG wykonywanym 2-krotnie stwierdzono zmiany miogenne. Nie stwierdzono przeciwciał onkoneuronalnych, badanie suchej kropli krwi wypadło prawidłowo. Wykonano także biopsje mięśnia, gdzie stwierdzono zmniejszenie średnicy włókien mięśniowych, zanik włókienek, zatarcie struktury sarkomerów, obecność wakuoli. U chorej włączono leczenie metyloprednizolonem 1,5 g dożylnie, ale przerwano tę terapię z powodu ciężkich hiperglikemii, w dalszym ciągu przez rok stosowano azatioprynę, ale tę terapię także przerwano z powodu objawów ubocznych i braku efektów. Zastosowano immunoglobuliny w początkowej dawce 2 g/kg, następnie co 6 tygodni 0,4 g/kg m.c. uzyskując poprawę stanu klinicznego, głównie w zakresie połykania. Wskaż rozpoznanie choroby: