60-letni pacjent, nie chorujący przewlekle, konsultowany z powodu drżenia posturalnego kończyn górnych i zaburzeń równowagi. Pierwsze objawy (drżenie) rozpoczęły się około 5 lat wcześniej i postępują. Od około 2 lat pacjent zaczął skarżyć się na zaburzenia równowagi. W badaniu neurologicznym stwierdzano drżenie posturalne i kinetyczne kończyn górnych, niewielkie drżenie zamiarowe w próbie pięta-kolano obustronnie, poszerzony chód i utrudniony chód tandemowy (maksymalnie 4 kroki). Wywiad rodzinny w kierunku chorób układu nerwowego jest negatywny. W rezonansie magnetycznym mózgu stwierdzono u pacjenta podwyższony sygnał konarów środkowych mózgu w sekwencji FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion Recovery). U córki pacjenta rozpoznano przedwczesne wygasanie czynności jajników (menopauza w 36. r.ż.). Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychObjaw MCP sign w rezonansie u starszego mężczyzny z drżeniem i ataksją, przy przedwczesnym wygasaniu czynności jajników u córki, wskazuje na FXTAS.
Pełne wyjaśnienie ›
Późny początek drżenia i ataksji móżdżkowej u mężczyzny, podwyższony sygnał konarów środkowych mózgu w sekwencji FLAIR (objaw MCP sign) oraz przedwczesne wygasanie czynności jajników u córki są charakterystycznym skojarzeniem dla zespołu drżenia i ataksji związanego z premutacją genu FMR1 (FXTAS). Premutacja FMR1 przenoszona przez nosicielkę jest też przyczyną przedwczesnej niewydolności jajników u kobiet z rodziny.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22