Około 4 lata temu u obecnie 35-letniego mężczyzny doszło do ujawnienia się i stopniowego narastania zaburzeń chodu i równowagi. Następnie objawy ataksji nasiliły się powodując niezborność kończyn górnych, kolejno doszło również do ujawienia się zaburzeń mowy i połykania, a w ostatnim czasie doszło do postępującej utraty wzroku na tle zwyrodnienia siatkówki, co było bezpośrednim powodem zgłoszenia się chorego do szpitala. W badaniu klinicznym stwierdzono ponadto dodatni objaw Babińskiego i wygórowane odruchy głębokie, nie było natomiast cech parkinsonizmu. W badaniu przewodnictwa nerwowego opisano cechy łagodnej polineuropatii czuciowej. Który z typów zaniku rdzeniowo-móżdżkowego (SCA) może być potencjalnie odpowiedzialny za opisane objawy, a w związku z tym który warto brać pod uwagę i zlecić celowane badanie genetyczne w kierunku mutacji ekspansywnej?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychPostępujące zwyrodnienie siatkówki u chorego z ataksją móżdżkową to kliniczna wizytówka SCA7.
Pełne wyjaśnienie ›
Skojarzenie postępującej ataksji móżdżkowej z dyzartrią, dysfagią, objawami piramidowymi oraz - co najbardziej charakterystyczne - postępującym zwyrodnieniem siatkówki prowadzącym do utraty wzroku jest typowym obrazem ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 7 (SCA7). To właśnie zajęcie siatkówki odróżnia SCA7 od pozostałych podtypów SCA.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22