W diagnostyce której z chorób genetycznych występowanie typowej mutacji można postawić wykonując sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, Next-Generation Sequencing):
- ataksja rdzeniowo móżdżkowa typu 1;
- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2;
- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8;
- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17;
- ataksja Friedreicha.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychStandardowe sekwencjonowanie nowej generacji o krótkim odczycie nie wykrywa wiarygodnie ekspansji powtórzeń odpowiedzialnych za ataksje rdzeniowo-móżdżkowe i ataksję Friedreicha.
Pełne wyjaśnienie ›
Wymienione ataksje rdzeniowo-móżdżkowe oraz ataksja Friedreicha są spowodowane niestabilnymi ekspansjami powtórzeń, których standardowe sekwencjonowanie nowej generacji o krótkim odczycie nie jest w stanie wiarygodnie wykryć ani zmierzyć. Rozpoznanie tych chorób wymaga dedykowanych metod, takich jak PCR z primerami powtórzeń (repeat-primed PCR) lub metoda Southern blot.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22