U 75-letniego mężczyzny od 10 lat postępują: drżenie pozycyjne i zamiarowe kończyn górnych, ataksja czterech kończyn, zaburzenia funkcji wykonawczych oraz drętwienie kończyn dolnych. W RM mózgu stwierdzono hiperintensywność konarów górnych móżdżku w obrazach T2-zależnych. U wnuka pacjenta występuje upośledzenie umysłowe. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychDrżenie i ataksja u starszego mężczyzny z wnukiem dotkniętym upośledzeniem umysłowym sugerują zespół związany z premutacją genu FMR1.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz przewlekle postępującego, późno zaczynającego się drżenia zamiarowego i pozycyjnego, ataksji czterech kończyn oraz zaburzeń funkcji wykonawczych u starszego mężczyzny, z hiperintensywnością konarów móżdżku w obrazach T2-zależnych oraz z wnukiem dotkniętym upośledzeniem umysłowym, jest typowy dla zespołu drżenia i ataksji związanego z premutacją genu FMR1 na chromosomie X, który ujawnia się zwykle u starszych mężczyzn będących nosicielami premutacji przekazywanej przez ich córki wnukom z pełną mutacją odpowiedzialną za zespół łamliwego chromosomu X.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22