U 48-letniego mężczyzny od 6 lat postępują powoli zaburzenia mowy i połykania oraz niewielkie osłabienie kończyn dolnych. W badaniu neurologicznym stwierdza się dyzartrię, dysfagię, zanik i fascykulacje języka i mięśnia bródkowego, zanik, fascykulacje i niedowład dystalnych mięśni kończyn górnych oraz drżenie pozycyjne rąk i ginekomastia. Podobne, mniej nasilone objawy występują u 52-letniego brata pacjenta. W badaniach elektrofizjologicznych oprócz cech aktywnego odnerwienia mięśni opuszkowych i kończyn górnych cechy polineuropatii włókien czuciowych. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychZanik i fascykulacje języka z ginekomastią, drżeniem rąk i neuropatią czuciową u mężczyzny z rodzinnym wywiadem nasuwają rozpoznanie choroby Kennedy’ego.
Pełne wyjaśnienie ›
Powoli postępująca dyzartria, dysfagia, zanik i fascykulacje języka oraz mięśnia bródkowego, dystalny niedowład kończyn górnych, drżenie pozycyjne rąk, ginekomastia, dodatni wywiad rodzinny sprzężony z płcią (chory brat) oraz towarzysząca neuropatia czuciowa w badaniach elektrofizjologicznych są typowym obrazem choroby Kennedy’ego – rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni sprzężonego z chromosomem X, związanego z ekspansją powtórzeń CAG w genie receptora androgenowego.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22