U 35-letniej chorej zdiagnozowano IV stopień zaawansowania (wg FIGO) raka jajnika o niskim stopniu…

Question

U 35-letniej chorej zdiagnozowano IV stopień zaawansowania (wg FIGO) raka jajnika o niskim stopniu zróżnicowania (high grade, G2). W wyniku zastosowanej chemioterapii opartej o cisplatynę uzyskano częściową remisję choroby. Badania genetyczne stosowane w kwalifikacji chorej do terapii podtrzymującej inhibitorem PARP (polimeraza poli(ADP)-rybozy) w połączeniu z bewacyzumabem obejmują:

Accepted Answer

A. oznaczenie wariantów genów BRCA1 i BRCA2 (pełne sekwencje kodujące techniką sekwencjonowania następnej generacji, NGS), a w przypadku ich nie wykrycia deficytu rekombinacji homologicznej (Homologous Recombination Deficiency, HRD) w komórkach nowotworowych.

Answer

B. oznaczanie tylko germinalnych wariantów genów BRCA1 i BRCA2 (pełne sekwencje kodujące techniką sekwencjonowania następnej generacji, NGS) w leukocytach krwi obwodowej.

Answer

C. oznaczenie najczęstszych wariantów germinalnych genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 w komórkach nowotworowych techniką sekwencjonowania bezpośredniego metodą Sangera.

Answer

D. oznaczenie niestabilności mikrosatelitarnej (Microsatelite Instability, MSI) w komórkach nowotworowych i we krwi obwodowej.

Answer

E. zbadanie deficytu naprawy źle sparowanych zasad (Mismatch Repair Deficiency, dMMR), czyli określenie ekspresji białek MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 metodą immunohistochemiczną w komórkach nowotworowych.

PES · Onkologia kliniczna · wiosna 2025 · pytanie 110

Wyjaśnienie