Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (BVVL), nazywany też niedoborem transportera ryboflawiny (RTD) to bardzo rzadko występujący (<1/1 000 000), postępujący, neurodegeneracyjny zespół objawów o charakterze polineuropatii na który składa się m.in. postępujący niedosłuch czuciowo-nerwowy. Jakie geny stoją u podłoża tego zespołu?
- SLC52A2;
- RFVT2;
- RFVT3;
- SLC52A3;
- HRAS.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychSLC52A2 to inaczej RFVT2, a SLC52A3 to inaczej RFVT3 - to te same dwa geny nazwane na dwa sposoby, oba odpowiedzialne za zespół BVVL.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (deficyt transportera ryboflawiny, RTD) jest uwarunkowany mutacjami w dwóch genach kodujących transportery ryboflawiny: SLC52A2 i SLC52A3 - to oficjalne symbole HGNC tych genów, stosowane we współczesnej nomenklaturze genetycznej.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie otorynolaryngologii, CMKP - genetyczne przyczyny niedosłuchu, zespół Browna-Vialetto-Van Laerego
Draft: claude-sonnet 2026-09-29