PES · Pediatria · Genetyka, wady wrodzone i noworodek

Genetyka i wady wrodzone

43 pytania CEM z testu PES z pediatrii o zagadnieniu „Genetyka i wady wrodzone”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

2
wiosna 202614-miesięczna pacjentka trafiła na Oddział Pediatryczny z powodu utrzymującej się od dłuższego czasu cholestazy ze świądem. Lekarz kierujący do szpitala zwrócił uwagę na dysmorfię twarzy pacjentki oraz liczne przeczosy na skórze. Dziewczynka jest pod opieką kardiologa z powodu obwodowego zwężenia pnia płucnego. W wykonanym w 8. miesiącu życia RTG klatki piersiowej z powodu zachłyśnięcia opisano wadę kręgosłupa pod postacią kręgów motylich. O jakiej chorobie należy pomyśleć w pierwszej kolejności?
105
wiosna 2026Zespół Retta jest genetycznie uwarunkowaną, postępującą chorobą neurorozwojową. Do kryteriów diagnostycznych wymaganych dla postaci typowej (klasycznej) zespołu Retta nie należy:
75
wiosna 2025U dziecka z zespołem Nijmegen poza skrajnym małogłowiem, dysmorfią twarzy mogą występować: 1) wady palców (klino- i syndaktylia); 2) zmiany skórne o typie plam cafe-au-lait; 3) wady układu moczowo-płciowego; 4) znacznie zwiększone ryzyko nowotworzenia; 5) podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny (AFP). Prawidłowa odpowiedź to:
94
jesień 2024Z niżej wymienionych, do typowych objawów klinicznych w trisomii chromosomu 21 należą: 1) upośledzenie umysłowe; 2) hipotonia mięśniowa; 3) duży język; 4) wielotorbielowatość nerek; 5) niedorozwój żuchwy; 6) wnętrostwo. Prawidłowa odpowiedź to:
113
wiosna 2024Na ostateczne rozpoznanie mukopolisacharydoz pozwala wykonanie takich badań jak: 1) oznaczenie glikozaminoglikanów (GAG) w moczu; 2) oznaczenie oligosacharydów w moczu; 3) badania enzymatyczne w leukocytach lub fibroblastach; 4) analiza DNA; 5) oznaczenie parametrów biochemicznych w surowicy krwi. Prawidłowa odpowiedź to:
19
jesień 2023Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie u dziecka z wadą serca, dysmorfią twarzy i drgawkami hipokalcemicznymi?
43
wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące trisomii chromosomu 21:
109
jesień 2022Najczęstsza wada wrodzona krtani to:
20
wiosna 2022U dzieci z zespołem Nijmegen, poza małogłowiem i cechami dysmorfii twarzy, występują: 1) wady układu moczowo-płciowego; 2) nowotwory; 3) niedobory odporności; 4) zaburzenia wzrastania; 5) brak rozwoju drugorzędowych cech płciowych u dziewczynek. Prawidłowa odpowiedź to:
29
wiosna 2022Zespół Nijmegen (NBS) i ataksja-teleangiektazja (A-T) zaliczane są do wrodzonych zaburzeń odporności z zaburzeniami naprawy DNA i zwiększoną wrażliwością na promieniowanie jonizujące. Wskaż inne wspólne cechy tych dwóch schorzeń: 1) dziedzicznie autosomalne recesywne; 2) podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny (AFP); 3) w kariotypie translokacje pary chromosomów 7 i 14; 4) postępująca ataksja móżdżkowa; 5) skrajne małogłowie obecne od urodzenia. Prawidłowa odpowiedź to:
50
wiosna 2022Trzy najczęstsze wady wrodzone lub powikłania u dzieci z zespołem Downa to:
70
wiosna 2022Brak tęczówek to cecha dysmorficzna typowa dla:
84
jesień 2021Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dziedziczenia trisomii 21:
23
wiosna 2021Jedną z nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej aberracji chromosomowych dzieci jest aCGH (array Comparative Genomic Hybridisation, porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy). Jakiej aberracji chromosomowej u dziecka nie można wykryć z użyciem tej techniki diagnostycznej?
57
jesień 2020Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Pataua:
73
wiosna 2020Najczęstszą wrodzoną wadą serca rozpoznawaną u dzieci z trisomią 21 jest:
114
wiosna 2020Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa), jeśli jedno z rodziców bez względu na płeć jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej t(21;21)?
119
wiosna 2020Pediatra został poproszony o konsultację noworodka z cechami dysmorfii. Dziecko jest płci żeńskiej, urodzone jest z ciąży pierwszej donoszonej, ale ma małą masę urodzeniową i prezentuje trudności w karmieniu. W badaniu przedmiotowym uwagę zwraca: małogłowie, wypukła potylica, nisko osadzone zniekształcone małżowiny uszne, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, charakterystycznie nakładające się na siebie palce II i V dłoni zaciśniętej w piąstkę, hipoplastyczne paznokcie i stopy łyżwiaste. Z dokumentacji medycznej wynika, że badanie echokardiograficzne wykazało wadę wrodzoną serca - ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD, ventricular septal defect). Jaką wadę wrodzoną ma najprawdopodobniej to dziecko?
69
jesień 2019U noworodka z cechami dysmorfii twarzy, rozszczepem podniebienia, wadą serca, wrodzoną niedoczynnością przytarczyc i hipoplazją grasicy, najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem będzie zespół:
114
jesień 2019Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fenyloketonurii: 1) u pacjentów z fenyloketonurią konieczne jest ograniczenie w diecie podaży tłuszczy nasyconych; 2) u pacjentów z fenyloketonurią stosuje się dietę niskofenyloalaninową i normobiałkową; 3) niemowlęta z fenyloketonurią mogą być karmione piersią; 4) u pacjentów z fenyloketonurią stosuje się dietę niskofenyloalaninową i niskobiałkową; 5) dieta niskofenyloalaninowa u pacjentów z fenylofetonurią powinna być stosowana całe życie. Prawidłowa odpowiedź to:
120
jesień 2019Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dziecka z zespołem Downa (ZD): 1) typowe cechy fenotypowe to niski wzrost, płetwiasta szyja i koślawe łokcie; 2) jeśli nie ma szmeru nad sercem to nie wymaga badań kardiologicznych; 3) niezależnie od tego czy słychać szmer nad sercem, każde musi być zbadane przez kardiologa, bo ponad 40% dzieci z zespołem Downa ma wadę serca; 4) hormon wzrostu powinien być rutynowo stosowany u pacjentów z ZD i niskorosłością; 5) w opiece nad dzieckiem z ZD należy zwrócić uwagę na częstsze niż w populacji i przebiegające często z minimalnymi objawami lub bezobjawowo zapalenie ucha środkowego. Prawidłowa odpowiedź to:
101
wiosna 2019Ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21 wynosi 100%, jeżeli:
33
jesień 2018U noworodka płci męskiej po urodzeniu stwierdza się cechy hipotrofii, wnętrostwo, cechy dysmorfii twarzy. Dziecko ma nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe, występują trudności w karmieniu. Jakie badanie należy zlecić?
110
jesień 2018Do najważniejszych objawów klinicznych trisomii chromosomu 21 nie należy/ą:
31
jesień 2017Najczęstszą wadą wrodzoną serca u dzieci z zespołem Downa jest:
45
jesień 2017Do objawów charakterystycznych dla zespołu łamliwego chromosomu X nie należą:
46
jesień 2017Największe ryzyko powtórzenia się choroby w kolejnej ciąży dotyczy:
66
wiosna 2017W przypadku stwierdzenia u dziewczynki: niskiego wzrostu, dysmorfii twarzy, pierwotnego braku miesiączki i wady serca najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem klinicznym jest:
70
wiosna 2017Dysmorfia twarzy, hipokalcemia, brak lub hipoplazja grasicy i gruczołów przytarczowych, zaburzenia odporności komórkowej oraz wrodzona wady serca dotycząca stożka naczyniowego sugerują rozpoznanie zespołu:
98
wiosna 2017U noworodka z uogólnioną hipotonią w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić następujące zespoły/choroby uwarunkowane genetycznie:
67
wiosna 2016Mydriasis może być: 1) wadą wrodzoną; 2) następstwem zatrucia atropiną, amfetaminą lub barbituranami; 3) objawem ciężkiego niedotlenienia ośrodkowego układu nerwowego; 4) skutkiem podniecenia i bólu; 5) objawem zespołu Hornera. Prawidłowa odpowiedź to:
102
wiosna 2016Do objawów zespołu Pradera-Williego (> 2 rż) zalicza się: 1) wzmożone łaknienie; 2) otyłość; 3) hipogonadyzm; 4) obniżone łaknienie; 5) niedożywienie; 6) upośledzenie rozwoju umysłowego; 7) prawidłowy rozwój intelektualny. Prawidłowa odpowiedź to:
82
jesień 2015W odniesieniu do zespołu Pradera-Williego (PWS) prawdziwe są następujące stwierdzenia, z wyjątkiem:
9
wiosna 2015Zespół Pradera-Williego (PWS) charakteryzują wszystkie poniższe, z wyjątkiem:
75
jesień 2014Przerost prawej komory jest charakterystyczny dla niżej wymienionych wad wrodzonych układu krążenia, z wyjątkiem:
98
jesień 2014Dla której z nw. aberracji chromosomowych nie jest charakterystyczna niepełnosprawność intelektualna (upośledzenie umysłowe)?
100
jesień 2014Do najbardziej charakterystycznych objawów klinicznych zespołu Pradera i Williego zalicza się: 1) obniżone napięcie mięśniowe w okresie noworodkowym; 2) nadmierny apetyt; 3) niskorosłość; 4) gigantyzm; 5) otyłość. Prawidłowa odpowiedź to:
39
wiosna 2014W której z wad wrodzonych układu oddechowego są wskazania do zabiegu operacyjnego? 1) hipoplazja płuca; 2) przetoka przełykowo-tchawicza; 3) wiotkość oskrzeli; 4) wrodzona torbielowatość gruczołowa płuc; 5) sekwestracja płuca. Prawidłowa odpowiedź to:
96
wiosna 2014W rozpoznaniu którego z poniższych zespołów genetycznych związanych z otyłością największe znaczenie ma badanie kariotypu?
8
jesień 2013Do najczęstszych objawów klinicznych trisomii 21 zalicza się: 1) charakterystyczny wygląd twarzy i cechy budowy ciała; 2) niedorozwój umysłowy; 3) podatność na infekcje i choroby autoimmunizacyjne; 4) guzy mózgu; 5) wady serca i przewodu pokarmowego, moczowego oraz kostnego. Prawidłowa odpowiedź to:
33
jesień 2013U dzieci z zespołem Downa najczęściej występującą wadą wrodzoną serca jest:
11
wiosna 2013Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się m.in. na stwierdzeniu w surowicy krwi dziecka podwyższonego stężenia fenyloalaniny. Wskaż, od jakiej wartości surowiczego stężenia fenyloalaniny należy rozpoznawać wystąpienie tego schorzenia:
103
wiosna 2013Objawy kliniczne klasycznej postaci fenyloketonurii: 1) występują od pierwszych dni po urodzeniu noworodka; 2) pojawiają się około 3. miesiąca życia i stopniowo się nasilają; 3) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej i indywidualnych dla każdego pacjenta właściwości bariery krew-mózg; 4) zależą od aktywności tetrahydrobiopteryny; 5) ustępują całkowicie po wprowadzeniu diety niskofenyloalaninowej, bez względu na wiek pacjenta. Prawidłowa odpowiedź to: