U dziecka z zespołem Nijmegen poza skrajnym małogłowiem, dysmorfią twarzy mogą występować:
- wady palców (klino- i syndaktylia);
- zmiany skórne o typie plam cafe-au-lait;
- wady układu moczowo-płciowego;
- znacznie zwiększone ryzyko nowotworzenia;
- podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny (AFP).
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychZespół Nijmegen charakteryzuje się małogłowiem, wadami rozwojowymi i ogromnym ryzykiem nowotworzenia, ale stężenie AFP pozostaje prawidłowe.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Nijmegen (NBS) jest pierwotnym niedoborem odporności o podłożu niestabilności genomowej. Do jego cech klinicznych należą: małogłowie, charakterystyczna dysmorfia twarzy, wady palców (klino- i syndaktylia), zmiany skórne (plamy café-au-lait), wady układu moczowo-płciowego oraz wielokrotnie zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów (szczególnie układu chłonnego). Stężenie alfa-fetoproteiny (AFP) pozostaje w normie (w przeciwieństwie do zespołu ataksja-teleangiektazja).
Dlaczego niePrimary Immunodeficiency Syndromes with DNA Repair Defects, 2022, ESID Guidelines
Draft: gemini-flash-lite-latest 2026-09-09