Na ostateczne rozpoznanie mukopolisacharydoz pozwala wykonanie takich badań jak:
- oznaczenie glikozaminoglikanów (GAG) w moczu;
- oznaczenie oligosacharydów w moczu;
- badania enzymatyczne w leukocytach lub fibroblastach;
- analiza DNA;
- oznaczenie parametrów biochemicznych w surowicy krwi.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychOstateczne rozpoznanie mukopolisacharydozy wymaga wykazania defektu enzymatycznego w leukocytach lub fibroblastach oraz analizy DNA.
Pełne wyjaśnienie ›
Rozpoznanie mukopolisacharydoz opiera się na badaniach przesiewowych (oznaczenie GAG w moczu), a ostateczne potwierdzenie (definitywne rozpoznanie) wymaga oznaczenia aktywności swoistych enzymów lizosomalnych w leukocytach lub hodowli fibroblastów oraz potwierdzenia genetycznego w analizie DNA.
Dlaczego niePediatria, 2022, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Draft: gemini-flash-lite-latest 2026-09-09