Na bilans zdrowia zgłosiła się matka z 4-letnim synem. Przez ostatnie 6 miesięcy dziecko przebyło 2-krotnie złamania kości długich - ramiennej prawej podczas upadku z trampoliny oraz piszczelowej lewej po upadku z roweru. W badaniu przedmiotowym zwraca uwagę występowanie u dziecka niebieskiego zabarwienia twardówek oczu oraz przeprosty w stawach łokciowych i kolanowych, masa i wysokość ciała dziecka mieszczą się pomiędzy 10. a 25. centylem dla wieku i płci. Z wywiadu od matki wiadomo, że ojciec i dziadek chłopca mają podobnie zabarwione twardówki, ojciec dziecka w dzieciństwie przebył kilka złamań kości. Jakie zaburzenie można podejrzewać u tego chłopca?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychNiebieskie twardówki w połączeniu z częstymi złamaniami i dodatnim wywiadem rodzinnym to klasyczna triada wrodzonej łamliwości kości.
Pełne wyjaśnienie ›
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) charakteryzuje się nawracającymi złamaniami kości długich po minimalnych urazach, niebieskim zabarwieniem twardówek oczu oraz hipermobilnością stawów. Dodatkowo dodatni wywiad rodzinny (ojciec i dziadek z podobnymi objawami) wskazuje na autosomalnie dominujący typ dziedziczenia.
Dlaczego nieRzadkie choroby genetyczne kości u dzieci, 2022, Polskie Towarzystwo Pediatryczne
Draft: gemini-flash-lite-latest 2026-09-09