6‑dniowe niemowlę karmione piersią ma od urodzenia trudności z karmieniem i wymioty. W badaniu fizykalnym stwierdza się żółtaczkę, hepatomegalię oraz nadmierną skłonność do siniaczenia. Badania laboratoryjne wykazują podwyższone transaminazy, wydłużony czas krzepnięcia oraz aminoacydurię. Podejrzewa się galaktozemię, jednak w moczu nie stwierdza się substancji redukujących. Jaki jest najbardziej odpowiedni kolejny krok diagnostyczny?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychRozpoznanie galaktozemii opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu GALT we krwi.
Pełne wyjaśnienie ›
W podejrzeniu galaktozemii klasycznej (niedobór GALT), pomimo braku substancji redukujących w moczu (co może się zdarzyć przy diecie ubogiej w laktozę lub specyficznych warunkach), podstawowym i rozstrzygającym badaniem potwierdzającym jest oznaczenie aktywności enzymu galaktozo-1-fosforanourydylotransferazy w krwinkach czerwonych.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie pediatrii, 2023, CMKP
Draft: gemini-flash-lite-latest 2026-09-09