Dziewczynka o następujących cechach typowych, takich jak: hiperteloryzm, ptoza, nisko osadzone uczy, szyja z cechami płetwistości, jasnoniebieski kolor oczu, skolioza oraz w wywiadzie skłonność do wybroczyn i głuchota. U dziewczynki najprawdopodobniej można rozpoznać:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychSzyja płetwista, hiperteloryzm, skaza krwotoczna i niedosłuch razem wskazują na zespół Noonan, nie na jego licznych naśladowców fenotypowych.
Pełne wyjaśnienie ›
Hiperteloryzm, ptoza, nisko osadzone uszy, szyja płetwista, skłonność do wybroczyn (zaburzenia krzepnięcia) i niedosłuch to typowe cechy zespołu Noonan - genetycznie uwarunkowanej RASopatii z charakterystycznym fenotypem twarzy oraz skazą krwotoczną i ubytkiem słuchu.
Dlaczego nieKryteria diagnostyczne zespołu Noonan (van der Burgt), rozpoznanie kliniczne zespołu Noonan
Draft: claude-sonnet 2026-10-06