Zespoły genetyczne, inne choroby neurologiczne (guzy mózgu, porażenie dziecięce) oraz pediatria ogólna i choroby somatyczne współistniejące

80 pytań CEM z testu PES z psychiatrii dzieci i młodzieży o zagadnieniu „Zespoły genetyczne, inne choroby neurologiczne (guzy mózgu, porażenie dziecięce) oraz pediatria ogólna i choroby somatyczne współistniejące”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 48
   wiosna 2026Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Retta:
2. 76
   wiosna 2026Za fenotyp ASD odpowiedzialne są aberracje chromosomalne wykrywalne w badaniu kariotypu u około:
3. 112
   wiosna 2026Drgawki gorączkowe proste nie wymagają leczenia profilaktycznego. W przypadku wystąpienia takich drgawek konieczne jest jednak doraźne zastosowanie:
4. 108
   jesień 2025Która z okolic mózgu, u wcześniaków, jest najbardziej narażona na uszkodzenie w mechanizmie niedotlenieniowo-niedokrwiennym?
5. 109
   jesień 2025SMA (Spinal Muscular Atrophy) - rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną mutacją genu SMN1. W obrazie klinicznym dominują następujące objawy:
6. 111
   jesień 2025Zastępczą terapię enzymatyczną można zastosować w chorobie:
7. 112
   jesień 2025Wśród objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego u dzieci starszych charakterystyczne są następujące z nich, z wyjątkiem:
8. 10
   wiosna 2025Za fenotyp ASD mogą odpowiadać aberracje chromosomalne możliwe do wykrycia badaniem kariotypu. Ma to miejsce u około:
9. 66
   wiosna 2025Zespół Williamsa jest:
10. 83
    wiosna 2025Wśród objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego u dzieci starszych nie są charakterystyczne:
11. 85
    wiosna 2025Drgawki gorączkowe, tzw. proste, nie wymagają leczenia profilaktycznego. Konieczne jest jednak zastosowanie doraźne, w warunkach domowych, w przypadku wystąpienia drgawek u dziecka następujących leków:
12. 97
    wiosna 2025Wśród typowych tylko dla noworodka odruchów bezwarunkowych znajduje się odruch:
13. 118
    wiosna 2025Konsekwencją uszkodzenia lewej półkuli mózgu nie jest:
14. 119
    wiosna 2025Objawy psychiczne wynikające z obustronnego uszkodzenia płatów skroniowych noszą nazwę zespołu:
15. 58
    jesień 2024Noworodek urodzony o czasie, siłami natury, z porodu powikłanego, przedłużającego się, z masą urodzeniową ciała 3500 g, długością ciała 55 cm. W Skali Apgar oceniony po pierwszej minucie został na 4 punkty, w kolejnych minutach ocena wzrosła do 7 i następnie 8 punktów. Dziecko wypisane do domu, nie wymagało pozostania dłużej w szpitalu. Lekarz zalecił:
16. 64
    jesień 2024SMA (Spinal Muscular Atrophy) - rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie spowodowaną mutacją genu SMN1. W obrazie klinicznym dominują następujące objawy:
17. 98
    jesień 2024Aktywność noworodka charakteryzuje się w znaczącym stopniu stanem posiadanych odruchów bezwarunkowych, wśród których znajdują się szczególne dla tegoż tylko okresu życia. Wśród tych odruchów, które zanikają w drugim półroczu życia wyodrębnia się odruch:
18. 71
    wiosna 2024Do objawów zespołu Hakima nie należy:
19. 55
    jesień 2023Ze względu na wysoką współchorobowość, pacjenci z zespołem Downa powinni być monitorowani w kierunku występowania dodatkowych zaburzeń psychicznych, w szczególności:
20. 86
    jesień 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące chorób mitochondrialnych:
21. 97
    jesień 2023Dziewczynka o następujących cechach typowych, takich jak: hiperteloryzm, ptoza, nisko osadzone uczy, szyja z cechami płetwistości, jasnoniebieski kolor oczu, skolioza oraz w wywiadzie skłonność do wybroczyn i głuchota. U dziewczynki najprawdopodobniej można rozpoznać:
22. 21
    wiosna 2023Do objawów zespołu móżdżkowego nie zalicza się:
23. 65
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) pląsawica charakteryzuje się ciągłymi, płynnymi, szybkimi, nieprzewidywalnymi i niepowtarzalnymi ruchami mimowolnymi o zmiennej amplitudzie, spowodowanymi przypadkowymi skurczami mięśni; 2) pląsawica wyłącznie ma charakter uogólniony a ruchy mimowolne dotyczące połowy ciała wykluczają rozpoznanie pląsawicy; 3) pląsawica Sydenhama jest neurologiczną manifestacją choroby reumatycznej a za jej wystąpienie odpowiedzialne jest zjawisko mimikry molekularnej; 4) w zespole antyfosfolipidowym i w toczniu układowym systemowym ruchy pląsawicze mogą być objawem izolowanym poprzedzającym inną manifestację; 5) w chorobie Huntingtona pierwsze objawy występują w 90% przed 20. r.ż. Prawidłowa odpowiedź to:
24. 72
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące mózgowego porażenia dziecięcego (mpd): 1) zespół neurologiczny w mózgowym porażeniu dziecięcym zależy między innymi od wieku płodowego, w którym doszło do uszkodzenia; 2) etiologia mpd jest złożona i obejmuje zarówno zespół niedotlenieniowo -niedokrwienny jak i krwawienia śródczaszkowe oraz zakażenia; 3) objawy w mózgowym porażeniu dziecięcym zależą od lokalizacji uszkodzenia; 4) w mózgowym porażeniu dziecięcym zawsze występuje niepełnosprawność umysłowa; 5) jedną z przyczyn mózgowego porażenia dziecięcego są zaburzenia metabolizmu amin biogennych. Prawidłowa odpowiedź to:
25. 101
    wiosna 2023Na SOR zgłosili się rodzice z 1,5-roczną dziewczynką po pierwszym napadzie drgawek. Temperatura ciała dziecka 39,2°C. Podczas badania dziewczynka reagowała krótkotrwałym wybudzeniem na bodźce bólowe. Stwierdzono niedowład prawej kończyny górnej. Dziewczynka chodzi do żłobka. Wskaż prawdziwe stwierdzenie odnoszące się do opisanego stanu klinicznego:
26. 17
    jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Downa: 1) w 95% przypadków zespół Downa jest spowodowany regularną trisomią chromosomu 21 w następstwie nondysjunkcji mejotycznej; 2) w 95% przypadków zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 wskutek translokacji; 3) częste są wady rozwojowe serca i przewodu pokarmowego; 4) częste są wady rozwojowe płuc i układu kostnego; 5) występują charakterystyczne cechy fizyczne m.in. skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, płaska potylica, duży język. Prawidłowa odpowiedź to:
27. 24
    jesień 201710-letni chłopiec w ostatnim miesiącu kilkakrotnie wszedł w ostry konflikt z bratem, nie chciał pomóc ciotce w niesieniu zakupów, skarżyła się rodzicom chłopca, że robił do niej miny. Ze szkoły zaczęły przychodzić uwagi w dzienniczku na temat zachowania chłopca (zrzuca przedmioty z ławki, potrąca kolegę). Również pojawiły się oceny niedostateczne za prowadzenie zeszytów. A ostatnio niosąc talerze po obiedzie do kuchni upuścił je na podłogę. Najbardziej prawdopodobna przyczyna pogorszenia funkcjonowania chłopca spośród niżej wymienionych to:
28. 26
    jesień 2017W zespole móżdżkowym występuje: 1) obniżone napięcie mięśniowe; 2) drżenie zamiarowe; 3) drżenie spoczynkowe; 4) dysdiadochokineza; 5) napięcie mięśniowe typu „ koło zębate”. Prawidłowa odpowiedź to:
29. 45
    jesień 2017Co jest charakterystyczne dla zespołu Pradera-Willego?
30. 44
    wiosna 2017Ataksja Friedreicha (FRDA) jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, w której oprócz zaburzeń czucia głębokiego, ataksji kończyn, zniesienia odruchów ścięgnistych występują także:
31. 48
    wiosna 2017Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące polineuropatii:
32. 50
    wiosna 2017Szczególną odmianą ostrej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (zespołu Guillaina-Barrego) jest zespół:
33. 79
    wiosna 2017Wśród zaburzeń chromosomalnych odsetek występowania zespołu Downa wynosi:
34. 88
    wiosna 2017Zespół móżdżkowy może być spowodowany:
35. 76
    jesień 2016Miastenia jest przewlekłą, nabytą chorobą złącza nerwowo-mięśniowego z objawami męczliwości mięśni (apokamnozy), o podłożu:
36. 79
    jesień 2016Kraniosynostoza to deformacje kości czaszki związane z:
37. 82
    jesień 2016Zespół klinicznie izolowany (clinically isolated syndrome -CIS) to termin używany do określenia pierwszego w życiu epizodu obiektywnych zaburzeń neurologicznych, które sugerują:
38. 89
    jesień 2016Jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby Huntingtona, jeśli nosicielem chorobowego genu jest ojciec i zapadł tę chorobę?
39. 91
    jesień 2016Wskaż najlepszy test dla zdiagnozowania choroby Huntingtona:
40. 103
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące fenyloketonurii:
41. 109
    jesień 2016U osób niepełnosprawnych intelektualnie, tendencja do zachowań autoagresywnych szczególnie często obserwowana jest:
42. 6
    wiosna 2016Pierścień Kaysera-Fleischera, toksyczne uszkodzenie wątroby, zespół pozapiramidowy, zespoły depresyjne i schizofrenopodobne - to objawy, które charakteryzują:
43. 47
    wiosna 2016Do wad cewy nerwowej (tzw. dysraficznych), które powstają w wyniku nieprawidłowego zamykania się cewy nerwowej należą niżej wymienione, z wyjątkiem:
44. 80
    wiosna 2016W przebiegu neuroboreliozy może wystąpić:
45. 83
    wiosna 2016W zespole móżdżkowym występuje: 1) hipometria/hipermetria; 2) oczopląs; 3) balizm; 4) wzmożone napięcie mięśniowe; 5) drżenie spoczynkowe; 6) drżenie zamiarowe. Prawidłowa odpowiedź to:
46. 95
    wiosna 2016Zespół Pradera-Willego spowodowany jest:
47. 101
    wiosna 2016W zespole Lennoxa-Gastaut nie występuje/ą:
48. 9
    jesień 2015Pacjent lat 10 został skierowany do szpitala z powodu lęku (odczuwa lęk o prawie stałym nasileniu, któremu towarzyszą: niepokój i rozdrażnienie), ma trudności z koncentracją i problemy ze snem, trudności w nauce, od pewnego czasu sporadycznie moczy się w nocy. Z przeprowadzonego wywiadu z matką wynika, że przebył uraz okołoporodowy i drgawki gorączkowe. Rozwój mowy był opóźniony. W trakcie badania w izbie przyjęć zahamowany w kontakcie, nastawiony lękowo, wypowiedzi ubogie, myślenie konkretno-obrazowe, trudności w koncentracji uwagi oraz obniżony nastrój. Kilka razy wychodzi do toalety z powodu uczucie parcia na mocz. W badaniu fizykalnym widoczna jest zmarszczka nakątna oka. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to: 1) zaburzenia lękowe; 2) upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym; 3) depresja; 4) opóźniony rozwój umysłowy o podłożu genetycznym; 5) moczenie nocne. Prawidłowa odpowiedź to:
49. 30
    jesień 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Retta:
50. 49
    jesień 2015Do charakterystycznych objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego u dzieci starszych nie należy/ą:
51. 52
    jesień 2015Ataksja to grupa objawów z zaburzeniami równowagi i zaburzeniami koordynacji. W zależności od miejsca uszkodzenia struktur układu nerwowego wyróżnia się: ataksję móżdżkową i ataksję czuciową. W ataksji czuciowej nie występują:
52. 53
    jesień 2015Zastępczą terapię enzymatyczną można zastosować w chorobie:
53. 77
    jesień 2015Rozpowszechnienie zaburzeń psychicznych u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym oceniane jest na:
54. 87
    jesień 2015Glejaki nerwów wzrokowych występują u 15% chorych w jednej z fakomatoz (chorób skórno-nerwowych). W której?
55. 92
    jesień 2015Miastenia (myasthenia gravis psueudoparalytica) należy do zespołów zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowych. Charakterystycznym objawem miastenii jest apokamnoza, która polega na:
56. 62
    wiosna 2015Kraniostenoza, czyli przedwczesne zarośniecie szwów czaszkowych skutkuje deformacją czaszki i objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego. W monitorowaniu dzieci z objawami kraniostenozy, w celu uniknięcia skutków wzrostu nadciśnienia śródczaszkowego, ważne jest badanie:
57. 66
    wiosna 2015W przebiegu której z fakomatoz (tj. chorób skórno-nerwowych) może wystąpić jaskra?
58. 96
    wiosna 2015W której z uwarunkowanych genetycznie chorób napady miokliniczne z postępującym otępieniem są stałym objawem klinicznym?
59. 99
    wiosna 2015W klasycznym zespole Retta nie występują następujące objawy:
60. 109
    wiosna 2015Która z okolic mózgu u wcześniaków jest najbardziej narażona na uszkodzenie w mechanizmie niedotlenieniowo-niedokrwiennym?
61. 21
    jesień 2014Określenia takie jak mutacja dynamiczna, antycypacja, pełna metylacja, dysmorfia, występowanie 2-krotnie częściej u chłopców dotyczą:
62. 59
    jesień 2014Zespół Brown-Sequarda to:
63. 61
    jesień 2014Mnogie okołokomorowe guzy podwyściółkowe są dość charakterystyczne (występują w 90-95% przypadków) dla jednej z chorób nerwowo-mięśniowych i mogą z czasem powiększać się i ulegać przemianie w podwyściółkowe gwiaździaki olbrzymiokomórkowe (SEGA - subependymal giant cell astrocytoma). W której z niżej wymienionych fakomatoz?
64. 91
    jesień 2014Charakterystycznym objawem zespołu Angelmana są:
65. 99
    jesień 2014Do grupy fakomatoz (dysplazji ektodermalnych) należą następujące zespoły chorobowe:
66. 120
    jesień 2014Wskaż nieprawdziwe kryterium diagnostyczne zespołu Retta:
67. 7
    wiosna 2014W celu zbadania zborności ruchów wykonuje się wszystkie poniższe próby, z wyjątkiem:
68. 8
    wiosna 2014W zespole dolnego neuronu ruchowego występuje: 1) zniesienie lub osłabienie odruchów w zajętej kończynie; 2) obniżenie napięcia mięśniowego; 3) zanik mięśni; 4) drżenie pęczkowe mięśni; 5) obecność odruchów patologicznych Rossolimo i Babińskiego. Prawidłowa odpowiedź to:
69. 9
    wiosna 2014Jako czynnika etiologicznego mózgowego porażenia dziecięcego nie można uznać: 1) krwotoku III stopnia u wcześniaka urodzonego w 28. tygodniu ciąży; 2) acydurii glutarowej typu I; 3) choroby Leigha; 4) niedotlenienia mózgu płodu, które dokonało się w 25. tygodniu ciąży; 5) zapalenia mózgu, które miało miejsce w drugim roku życia. Prawidłowa odpowiedź to:
70. 15
    wiosna 2014Do wad cewy nerwowej (tzw. dysraficznych), które powstają w wyniku nieprawidłowego zamykania się cewy nerwowej należą niżej wymienione, z wyjątkiem:
71. 16
    wiosna 2014Który z niżej wymiennych zespołów chorobowych prowadzi do wystąpienia nadciśnienia śródczaszkowego u dzieci?
72. 1
    jesień 2013W diagnostyce neurologicznej ważne są badania neuroobrazowe. Poniższe obrazy rezonansu magnetycznego (MR) głowy mogą odpowiadać zmianom w przebiegu:
73. 4
    jesień 2013Miastenia (myasthenia gravis psueudoparalytica) należy do zespołów zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowych. Charakterystycznym objawem miastenii jest apokamnoza, która polega na:
74. 5
    jesień 2013Fakomatozy (dysplazje neuroektodermalne) są efektem zaburzeń rozwoju we wczesnym okresie zarodkowym. Do tej grupy chorób zaliczane są następujące zespoły chorobowe, z wyjątkiem:
75. 70
    jesień 2013Zjawisko piętna genomowego mające swoje znaczenie w zespole Pradera-Willego oraz zespole Angelmana polega na:
76. 82
    jesień 2013Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące mózgowego porażenia dziecięcego:
77. 85
    jesień 20134-letni chłopiec z wywiadem rodzinnym obciążonym niepełnosprawnością umysłową u starszej siostry, z obciążonym wywiadem płodowym (6 p. Apgar), z dotychczas prawidłowym rozwojem psychoruchowym zaczął od 2 tygodni być rozdrażniony, nieprawidłowo reagować na polecenia lub w ogóle nie reagować. Następnie zaczął mieć problemy z nawiązywaniem kontaktu słownego, przestał się odzywać, natomiast czasami krzyczał. Badanie słuchu było prawidłowe. Najprawdopodobniej jest to:
78. 90
    jesień 2013Objawy w zespole kruchego chromosomu X są wynikiem:
79. 120
    jesień 2013Badania bliźniąt, które wykazują że zgodność zachorowania na daną chorobę jest taka sama u par bliźniąt monozygotycznych i dizygotycznych wskazuje, że:
80. 46
    wiosna 2013U nastolatków z mózgowym porażeniem dziecięcym najczęściej występującymi problemami w funkcjonowaniu psychicznym są: