14-letniemu pacjentowi z objawami gorączki śródziemnomorskiej (FMF) wykonano badanie genetyczne metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w którym stwierdzono wariant genu MEFV o nieznanym znaczeniu. Jakie znaczenie dla dalszego postępowania ma taki wynik badania genetycznego?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychFMF rozpoznaje się po objawach klinicznych; wariant MEFV o nieznanym znaczeniu ani nie potwierdza, ani nie wyklucza choroby.
Pełne wyjaśnienie ›
Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest rozpoznawana na podstawie objawów klinicznych, a badanie genetyczne ma charakter wspierający. Wariant genu MEFV o nieznanym znaczeniu nie potwierdza i nie wyklucza choroby, a brak zdefiniowanego patogennego wariantu nie wyklucza rozpoznania, bo część chorych ma tylko jeden wariant lub nie ma go wcale.
Dlaczego nieZalecenia EULAR dotyczące postępowania w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej, 2016, rozpoznanie kliniczne i rola badań genetycznych
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09