U pacjenta stwierdzono nosicielstwo mutacji RET w kodonie 918. Wskaż dalsze postępowanie jakie należy zalecić u krewnych:
- badanie nosicielstwa mutacji RET u dzieci, optymalnie przed ukończeniem 1. roku życia;
- badanie nosicielstwa mutacji RET u dzieci, począwszy od 2.-3. roku życia, koniecznie przed 5. roku życia;
- profilaktyczna tyreoidektomia w przypadku potwierdzenia obecności mutacji przed ukończeniem 1. roku życia;
- profilaktyczna tyreoidektomia w przypadku potwierdzenia obecności mutacji do 5. roku życia;
- badania przesiewowe w kierunku guza chromochłonnego od 16 r.ż., przeciętnie raz w roku. Wskaż odpowiedź zawierającą wszystkie prawidłowe zasady postępowania:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychMutacja RET w kodonie 918 to najwyższe ryzyko - badanie i profilaktyczna tyreoidektomia muszą zmieścić się w pierwszym roku życia.
Pełne wyjaśnienie ›
Mutacja genu RET w kodonie 918 odpowiada najwyższej kategorii ryzyka (zespół MEN2B), dlatego u krewnych zaleca się wykonanie badania nosicielstwa mutacji RET u dzieci optymalnie jeszcze przed ukończeniem 1. roku życia, a w razie potwierdzenia mutacji - profilaktyczną tyreoidektomię również przed ukończeniem pierwszego roku życia, z uwagi na bardzo wczesny i agresywny rozwój raka rdzeniastego tarczycy w tej grupie.
Dlaczego nieATA Guidelines for Medullary Thyroid Carcinoma, 2015, stratyfikacja ryzyka mutacji RET i wiek interwencji profilaktycznej
Draft: claude-sonnet 2026-10-01