PES · Hematologia · wiosna 2023 · pytanie 37

Do poradni hematologicznej zgłosiła się 22-letnia kobieta celem oceny zaburzeń krzepnięcia. W wywiadzie od dzieciństwa ciężka skaza krwotoczna skórno-śluzówkowa z nadmiernymi krwawieniami po urazach, po ekstrakcji zębów trzonowych oraz wzmożone krwawienia podczas miesiączki. Ponadto miała kilka razy krwawienia z przewodu pokarmowego. Jednokrotny wylew do stawu kolanowego związany z urazem. Pacjentka obserwowała zmniejszanie się wraz z wiekiem nasilenia skazy krwotocznej. W badaniach laboratoryjnych czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) 28 s (norma do 36s), czas protrombinowy (PT) 11 s (norma do 12 s), czas trombinowy 17 s (norma do 22 s), stężenie fibrynogenu 240 mg/dl (norma 200-400 mg/dl) oraz liczba płytek krwi 145 tys/µl, a wielkość płytek krwi w rozmazie to głównie płytki o średnicy ~3,5 μm, ale pojawiają się też płytki osiągające średnicę 20-30 μm. Przedłużony jest czas okluzji w aparacie PFA-100. Nie stwierdzono agregacji płytek krwi pod rystocetyny, natomiast agregacja płytek indukowana przez ADP, kolagen i adrenalinę przebiega prawidłowo. Wskaż najbardziej prawdopodobną przyczynę skazy krwotocznej: