3-tygodniowy noworodek został skierowany na oddział neonatologiczny z powodu narastającego osłabienia mięśni, trudności w karmieniu oraz płytkiego oddechu. W badaniu stwierdzono wiotkość osiową i kończyn, hipomimię, brak odruchów ścięgnistych, ale obecny uśmiech społeczny. Z dokumentacji wynika, że bibułkę z krwią do przesiewowego badania bibułkowego pobrano zgodnie z zaleceniami po ukończeniu 48. godzin życia. Które z działań będzie teraz najwłaściwsze w celu potwierdzenia podejrzenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychPodejrzenie SMA u wiotkiego noworodka potwierdza się badaniem genu SMN1, a nie powtórką przesiewu czy MR mózgu.
Pełne wyjaśnienie ›
Noworodek z wiotkością osiową i kończyn, hipomimią, brakiem odruchów ścięgnistych i zachowanym uśmiechem społecznym ma obraz typowy dla rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne w kierunku delecji lub mutacji w genie SMN1.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neonatologii, CMKP, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) u noworodków: rozpoznanie
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-14