PES · Neonatologia · Żółtaczki, hematologia, metabolizm, nerki

Hipoglikemia, badania przesiewowe, wrodzone wady metabolizmu i endokrynologia

69 pytań CEM z testu PES z neonatologii o zagadnieniu „Hipoglikemia, badania przesiewowe, wrodzone wady metabolizmu i endokrynologia”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; 1 unieważnione. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

34
wiosna 2026U noworodka matki z cukrzycą G2, który w 3. godzinie życia z powodu nasilonych drżeń mięśniowych, apatii i niechęci do ssania miał zmierzony poziom glukozy, który wynosił 30 mg/dl należy:
13
jesień 2025W której dobie życia należy wykonać niezależne od badań przesiewowych oznaczenie TSH, fT4 u noworodków urodzonych przedwcześnie (poniżej 32. t.c.)?
19
jesień 2025Które z chorób zostały w 2025 r. objęte badaniem pilotażowym w celu wprowadzenia ich do panelu badań przesiewowych noworodków?
20
jesień 20253-tygodniowy noworodek został skierowany na oddział neonatologiczny z powodu narastającego osłabienia mięśni, trudności w karmieniu oraz płytkiego oddechu. W badaniu stwierdzono wiotkość osiową i kończyn, hipomimię, brak odruchów ścięgnistych, ale obecny uśmiech społeczny. Z dokumentacji wynika, że bibułkę z krwią do przesiewowego badania bibułkowego pobrano zgodnie z zaleceniami po ukończeniu 48. godzin życia. Które z działań będzie teraz najwłaściwsze w celu potwierdzenia podejrzenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?
25
jesień 2025Hormony tarczycy są niezbędne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju OUN u płodu i noworodka. Noworodek urodzony przedwcześnie jest narażony na zaburzenia hormonalne wynikające z niedojrzałości - dotyczą one sprzężeń zwrotnych, samych gruczołów i metabolizmu hormonów. Stopień zaburzeń jest większy w przypadku wystąpienia wad wrodzonych, niedotlenienia lub innych ciężkich chorób. Z tego powodu: 1) u noworodków urodzonych poniżej 32. tygodnia wieku płodowego, noworodków z SGA i bliźniąt monozygotycznych należy wykonać oznaczenia TSH i fT4 w 3.-5. dobie życia, niezależnie od badania przesiewowego; 2) u noworodków urodzonych poniżej 32. tygodnia wieku płodowego należy pobrać badania przesiewowe po 48. godzinie życia i zaczekać na telefon z pracowni badań przesiewowych, a w razie braku telefonu uznać dziecko za zdrowe; 3) jeśli w otrzymanym wyniku TSH >28 mIU/l i fT4 jest obniżone, należy rozpoznać wrodzoną niedoczynność tarczycy i wdrożyć leczenie substytucyjne L-tyroksyną w dawce 10-15 µg/kg/dobę; 4) w każdym wątpliwym przypadku należy kierować się stężeniem fT4 przy ustalaniu wskazań do leczenia substytucyjnego L-tyroksyną; zbyt niskie fT4 nawet przy prawidłowym TSH jest wskazaniem do wdrożenia terapii; 5) leczenie L-tyroksyną należy rozpocząć przed ukończeniem 1. m.ż. noworodka. Prawidłowa odpowiedź to:
37
jesień 2025Noworodkowa nadczynność tarczycy spowodowana przezłożyskowym pasażem przeciwciał przeciwko receptorowi dla TSH:
56
jesień 2025Wrodzona biegunka chlorowa jest rzadką przyczyną biegunki noworodkowej. W jej przebiegu nieprawidłowo funkcjonuje nabłonek jelita krętego i okrężnicy. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tej choroby: 1) jest dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X; 2) występuje wodnista biegunka, wymioty, odwodnienie; 3) w badaniach laboratoryjnych charakterystyczna jest alkaloza metaboliczna, hipochloremia i hipokaliemia w surowicy; 4) wysokie jest stężenie jonów chlorkowych w stolcu u pacjentów z prawidłową wolemią i stężeniem elektrolitów w surowicy; 5) prenatalnie często pierwszym objawem biegunki chlorowej jest wielowodzie. Prawidłowa odpowiedź to:
71
jesień 2025Które z objawów i anomalii są charakterystyczne dla zespołu Beckwitha-Wiedemanna w okresie noworodkowym? 1) hiperglikemia; 2) przerost języka (makroglosja); 3) kardiomegalia; 4) policytemia; 5) hipotrofia; 6) bruzdy na małżowinach usznych. Prawidłowa odpowiedź to:
115
jesień 2025U noworodka urodzonego w 25. t.c.+2/7 prowadzone jest żywienie parenteralne przez wkłucie centralne. Noworodek jest w 4. d.ż. Podaż glukozy 8 mg/kg/min. W badaniach kontrolnych stwierdzono glikemie 180 mg/dl. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) zmniejszyć podaż glukozy do 6 mg/kg/min i skontrolować glikemie za 1 godz.; 2) ze względu na skrajne wcześniactwo włączyć od razu insulinę w dawce 0,01 j/kg m.c/godz.; 3) ze względu na skrajne wcześniactwo włączyć od razu insulinę w dawce 0,05 j/kg m.c/godz.; 4) hiperglikemia zwiększa lipogenezę i wzrost ilości tkanki tłuszczowej; 5) hiperglikemia nasila reakcję zapalną w organizmie poprzez wzrost syntezy cząstek adhezyjnych na komórkach śródbłonka naczyń. Prawidłowa odpowiedź to:
2
wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące galaktozemii: 1) manifestacja kliniczna galaktozemii obejmuje w swoim spektrum m.in. wzrost ryzyka wystąpienia noworodkowej posocznicy o etiologii E. coli; 2) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny; 3) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący; 4) opóźnienie rozpoznania galaktozemii prowadzi do marskości wątroby; 5) manifestacja kliniczna galaktozemii obejmuje w swoim spektrum m.in. wzrost ryzyka wystąpienia noworodkowej posocznicy o etiologii Staphylococcus pyogenes. Prawidłowa odpowiedź to:
3
wiosna 2025Stany, w których należy podejrzewać wrodzone wady metabolizmu u noworodka to: 1) niejasna, poważna lub postępująca choroba, szczególnie jeśli występują objawy encefalopatii, uszkodzenia wątroby czy kardiomiopatii; 2) niejasna, poważna lub postępująca chorobą, szczególnie jeśli występują hipotonia, słaby odruch ssania, ospałość; 3) niejasna, poważna lub postępująca choroba, szczególnie jeśli występują drgawki; 4) u noworodków z rodzin, u których stwierdzono dodatni wywiad dotyczący niewyjaśnionych zgonów u poprzednich dzieci; 5) u noworodków, których rodzice są spokrewnieni lub rodzina pochodzi ze specyficznej grupy etnicznej. Prawidłowa odpowiedź to:
11
wiosna 2025Istotą badań przesiewowych z tzw. suchej kropli krwi jest:
12
wiosna 2025Powszechne badania przesiewowe z tzw. suchej kropli krwi obejmują m.in.:
59
wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie:
78
wiosna 2025Przejściowa hipoglikemia po urodzeniu jest typowa dla wszystkich noworodków, ale u dzieci matek z cukrzycą występuje częściej i szybciej, a obserwowane stężenia glukozy są niższe niż w populacji ogólnej. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące hipoglikemii noworodkowej:
90
wiosna 2025U donoszonego noworodka matki z cukrzycą w 2 godzinie życia (około 30 minut po pierwszym karmieniu) oznaczono stężenie glukozy we krwi i uzyskano wynik 23 mg/dl. W badaniu przedmiotowym stwierdzono dobry stan ogólny i brak objawów hipoglikemii. Wskaż właściwe dalsze postępowanie w tym przypadku:
119
wiosna 2025Zaburzenie przemiany leucyny oceniane w programie badań przesiewowych daje podstawę do rozpoznania:
9
wiosna 2024U noworodka urodzonego w 25+2/7 tygodniu ciąży prowadzono żywienie parenteralne przez wkłucie centralne. Noworodek jest w 4. d.ż. Podaż glukozy 8 mg/kg m.c./min. W badaniach kontrolnych stwierdzono glikemie 180 mg/dl. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) zmniejszyć podaż glukozy do 6 mg/kg m.c./min i skontrolować glikemie za godzinę; 2) ze względu na skrajne wcześniactwo włączyć od razu insulinę w dawce 0,01 j/kg m.c/h; 3) ze względu na skrajne wcześniactwo włączyć od razu insulinę w dawce 0,08 j/kg m.c/h; 4) hiperglikemia zwiększa lipogenezę i wzrost ilości tkanki tłuszczowej; 5) hiperglikemia nasila reakcję zapalną w organizmie poprzez wzrost syntezy cząstek adhezyjnych na komórkach śródbłonka naczyń. Prawidłowa odpowiedź to:
54
wiosna 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące karmienia noworodków w schorzeniach metabolicznych: 1) pokarm matki może być wyłącznym źródłem aminokwasów rozgałęzionych - leucyny, izoleucyny, waliny, dla niemowląt do 6. miesiąca życia ze stwierdzoną chorobą syropu klonowego; 2) u noworodków ze stwierdzonym wariantem Duarte galaktozemii karmienie mlekiem matki jest bezwzględnie przeciwwskazane; 3) noworodki z fenyloketonurią mogą być karmione wyłącznie preparatem mlekozastępczym bez fenyloalaniny i z ograniczeniem tyrozyny; 4) w glikogenozach typu III, IV i VI karmienie piersią może być realizowane; 5) noworodki z wrodzoną nietolerancją laktozy z laktozurią mogą być karmione piersią. Prawidłowa odpowiedź to:
82
wiosna 2024Zakrzepica naczyń głębokich u noworodków matek z cukrzycą nie jest wynikiem:
120
wiosna 2024U noworodków matek z chorobą Gravesa-Basedowa, po leczeniu jodem radioaktywnym z powodu choroby Gravesa-Basedowa, po tyreoidektomii występuje wyższe ryzyko wystąpienia przejściowej nadczynności tarczycy. Jest ona spowodowana:
10
jesień 2023Laboratoryjnymi wykładnikami pierwotnej nadczynności przytarczyc u noworodka jest:
11
jesień 2023Zaburzenie przemiany leucyny oceniane w programie badań przesiewowych daje podstawę do rozpoznania:
99
jesień 2023Przyczyną swoistą wystąpienia hipoglikemii u noworodka może być:
51
wiosna 2023Hipoglikemia w okresie noworodkowym definiowana jest jako stężenie glukozy we krwi poniżej:unieważnione
55
wiosna 2023Wskazaniem do badania ultrasonograficznego jamy brzusznej u noworodków nie jest/nie są: 1) cukrzyca ciążowa leczona dietą; 2) cholestaza; 3) narastające stężenie kreatyniny; 4) wzdęcie brzucha; 5) wyczuwalny opór patologiczny w jamie brzusznej; 6) wymioty; 7) podejrzenie niewydolności nadnerczy; 8) zespół wad wrodzonych. Prawidłowa odpowiedź to:
96
wiosna 2023Podejrzenie choroby metabolicznej związanej z zaburzeniami oksydacji (utleniania) kwasów tłuszczowych jest uzasadnione w poniższych przypadkach, z wyjątkiem:
102
wiosna 2023Diagnoza cukrzycy rozpoznanej w ciąży (DiP, diabetes in pregnancy) stawiana jest, jeśli wartości glikemii stwierdzane u ciężarnej uprawniają do rozpoznania jawnej cukrzycy, czyli spełnione jest przynajmniej jedno z trzech kryteriów. Wskaż te kryteria: 1) glikemia na czczo ≥126 mg/dl; 2) glikemia na czczo ≥120 mg/dl; 3) glikemia w 2. godz. po obciążeniu doustnym 75 g glukozy ≥220 mg/dl; 4) glikemia w 2. godz. po obciążeniu doustnym 75 g glukozy ≥200 mg/dl; 5) glikemia przygodna ≥200 mg/dl. Prawidłowa odpowiedź to:
68
jesień 2017U pacjenta urodzonego w 24. tygodniu ciąży, który obecnie znajduje się w 4. dobie życia, stwierdzono stężenie potasu 9 mmol/l w próbce pobranej z krwi tętniczej. W wykonanym EKG widoczny jest wydłużony odcinek PR, a HR wynosi 95/minutę. Prawidłowe postępowanie to:
89
jesień 2017Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe? 1) najbardziej czułym testem pozwalającym rozpoznać hiperinsulinizm u noworodka z hipoglikemią jest ocena stężenia insuliny w surowicy krwi; 2) najbardziej czułym testem pozwalającym rozpoznać hiperinsulinizm u noworodka z hipoglikemią jest oznaczanie stężenia wolnych kwasów tłuszczowych i ciał ketonowych oraz test z podaniem glukagonu; 3) w okresie noworodkowym, organizm dziecka zużywa 3-krotnie więcej glukozy w porównaniu do człowieka dorosłego a za ponad 90% „konsumpcji” odpowiedzialny jest mózg; 4) najczęstszą przyczyną utrzymującej się hipoglikemii u noworodków jest hiperinsulinizm. Prawidłowa odpowiedź to:
94
jesień 2017Noworodek płci żeńskiej, urodzony w 26. tygodniu życia, obecnie znajduje się w 3. dobie życia. W pobranych badaniach laboratoryjnych zwraca uwagę stężenie glukozy 290 mg% oraz glukozuria. Prawidłowe postępowanie to:
99
jesień 2017U noworodka urodzonego w 34. tygodniu ciąży, zgodnie z procedurami zlecono kontrolę glikemii. W 3. godzinie życia stężenie glukozy wynosi 23 mg/dl, a u noworodka wystąpiły bezdechy oraz drgawki. Prawidłowe postępowanie to:
6
jesień 2016Upośledzenie funkcji mięśnia serca, często z niedomykalnością zastawki trójdzielnej, towarzyszące również chorobom metabolicznym, w tym u noworodków matek z cukrzycą oraz w posocznicy, to typowe cechy dla:
83
jesień 2016W której z niżej wymienionych jednostek chorobowych zwykle nie występuje hipoglikemia w okresie noworodkowym?
92
jesień 2016Donoszony noworodek płci męskiej urodzony cięciem cesarskim przez 21-letnią matkę nieobjętą prenatalną opieką położniczą. Cięcie cesarskie wykonano z uwagi na brak postępu porodu. Dziecko ocenione na 6 i 7 punktów w skali Apgar odpowiednio w 1. i 5. minucie życia. Masa ciała 4550 g, długość ciała i obwód głowy szacowany na 50. centyl na siatce centylowej. W 6. godzinie życia u dziecka zaobserwowano obniżoną aktywność, niechęć do ssania piersi, drżenie mięśniowe. Przyłóżkowe badanie glikemii wykazało wartość 10 mg/dl. Wskaż prawidłowe postępowanie: 1) należy zawsze pobrać badania przesiewowe u dziecka z makrosomią, którego matka nie była objęta opieką położniczą w ciąży; 2) jest to dziecko z niskim stężeniem glukozy z bezobjawową hipoglikemią; 3) jest to dziecko z niskim stężeniem glukozy z objawową hipoglikemią; 4) należy natychmiast rozpocząć wlew dożylny glukozy. Prawidłowa odpowiedź to:
97
jesień 2016Wskaż zasady postępowania w ostrej dekompensacji spowodowanej przez wrodzone wady metabolizmu: 1) odwrócenie katabolizmu i promowanie anabolizmu; 2) zapobieganie procesom anabolizmu i doprowadzenie organizmu do katabolizmu; 3) podaż kalorii stanowiąca około 80% standardowej podaży dobowej; 4) utrzymanie podaży kalorii wysokości około 120% standardowej podaży; 5) utrzymanie podaży białka standardowej ilości w ostrej fazie choroby; 6) w ostrej fazie choroby wstrzymanie podaży białka. Prawidłowa odpowiedź to:
118
jesień 2016U noworodka matki z cukrzycą insulinozależną, urodzonego w 36 tygodniu ciąży, pod koniec 1-ej doby życia wystąpiła uogólniona sinica ze spadkiem saturacji do 80%. Właściwe postępowanie to: 1) wykonanie gazometrii krwi tętniczej; 2) kontrola glikemii i morfologii krwi; 3) zastosowanie 30% tlenu; 4) włączenie wlewu dożylnego 20% glukozy; 5) wykonanie rtg klatki piersiowej. Prawidłowa odpowiedź to:
119
jesień 2016Hipoglikemia u noworodka to stężenie glukozy we krwi:
42
wiosna 2016Badania przesiewowe w kierunku hipokalcemii w 1. i 2. dobie życia zaleca się u noworodków: 1) urodzonych przed upływem 32 tyg. wieku ciążowego; 2) wymagających podawania płynów dożylnie; 3) z wrodzonym przerostem nadnerczy; 4) matek chorych na cukrzycę; 5) wszystkich z hipertofią powyżej 4500g. Prawidłowa odpowiedź to:
106
wiosna 2016Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy polega na:
111
wiosna 2016Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące wrodzonego zespołu nerczycowego: 1) prenatalnie stwierdza się podwyższony poziom matczynej/owodniowej α-fetoproteiny i powiększone łożysko; 2) u noworodka rzadko stwierdza się nasilony białkomocz, hipoalbuminemię, obrzęki; 3) w ciężkich postaciach konieczna może być codzienna podaż albumin, furosemidu, hormonów tarczycy, żelaza i witamin; 4) ryzyko powikłań zakrzepowych u tych noworodków jest niewielkie, ponieważ stężenie białek antykoagulacyjnych jest prawidłowe; 5) dzieci te znajdują się w grupie ryzyka powikłań infekcyjnych z powodu utraty immunoglobulin. Prawidłowa odpowiedź to:
113
wiosna 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka: 1) najczęstszą przyczyną trwałej niedoczynności tarczycy są zaburzenia jej rozwoju; 2) przyczyną niedoczynności tarczycy u noworodka matki z ch. Graves-Basedowa są przechodzące przez łożysko przeciwciała blokujące receptor TSH; 3) leczenie L-tyroksyną powinno być ostrożne, ponieważ szybkie wyrównanie poziomu hormonów tarczycy może mieć niekorzystne konsekwencje dla rozwoju OUN; 4) brak jest wskazań do kontroli poziomu hormonów tarczycy w kolejnych tygodniach u noworodków z urodzeniową masą ciała < 1500g, jeżeli badanie przesiewowe z suchej kropli krwi w 72. godzinie życia było prawidłowe; 5) oznaczenie poziomu hormonów w surowicy krwi powinno być powtórzone w ciągu 24 godzin u każdego noworodka z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego z suchej kropli krwi, a leczenie L-tyroksyną należy rozpocząć natychmiast po potwierdzeniu rozpoznania. Prawidłowa odpowiedź to:
3
jesień 2015Leczenie pierwotnej niedoczynności tarczycy polega na suplementacji hormonalnej:
22
jesień 2015U noworodka matki otrzymującej metizol z powodu nadczynności tarczycy, stwierdzono po urodzeniu podwyższone stężenie TSH oraz tyreoglobuliny, obniżone stężenie wolnej T4, prawidłowy obraz ultrasonograficzny tarczycy. Właściwe postępowanie u tego noworodka to:
23
jesień 2015Hipoglikemia u noworodka to stężenie glukozy we krwi:
75
jesień 2015U noworodka matki z cukrzycą insulinozależną, urodzonego w 36 tygodniu ciąży, pod koniec 1-ej doby życia wystąpiła uogólniona sinica ze spadkiem saturacji do 80%. Właściwe postępowanie to: 1) wykonanie gazometrii krwi tętniczej; 2) kontrola glikemii i morfologii krwi; 3) zastosowanie 30% tlenu; 4) włączenie wlewu dożylnego 20% glukozy; 5) wykonanie rtg klatki piersiowej. Prawidłowa odpowiedź to:
6
wiosna 2015Przesiewowe badanie noworodka w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy jest pobierane:
7
wiosna 2015W przypadku przesiewowego badania noworodka w kierunku fenyloketonurii (metodą kolorymetryczną), minimalnym stężeniem fenyloalaniny warunkującym konieczność powtórzenia testu jest wynik:
23
wiosna 2015Przyczyny hiperglikemii u noworodka to m.in.: 1) niedotlenienie okołoporodowe; 2) nietolerancja glukozy spowodowana niedojrzałością; 3) posocznica; 4) hiperkapnia; 5) hiponatremia. Prawidłowa odpowiedź to:
30
wiosna 2015Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy polega na:
39
wiosna 2015W przypadku MCAD, czyli deficytu dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych:
53
jesień 2014U noworodka po urodzeniu wykonano badanie gazometryczne z krwi tętniczej. Otrzymano następujące wyniki: pH = 7,015 pCO2 = 78 mmHg pO2 = 62 mmHg BE = -11 mmol/l HCO3 = 17,4 mmol/l Jak należy zinterpretować wynik tego badania?
60
wiosna 2014W obrazie galaktozemii stwierdza się m.in.: 1) koagulopatię; 2) hipoglikemię; 3) hiperbilirubinemię; 4) agenezję nerek; 5) współistniejące zakażenie E. coli. Prawidłowa odpowiedź to:
79
wiosna 2014Połącz w prawidłowe pary: 1) hipotonia i hipogonadyzm; 2) niedoczynność przysadki; 3) hiperkalcemia; 4) naczyniak kończyny dolnej; 5) hipotonia i dysmorfia. a) zespół Klippel-Trenaunay; b) zespół Zellwegera; c) martwica podskórna tkanki tłuszczowej; d) zespół Prader-Willi; e) dysplazja oczno-przegrodowa. Prawidłowa odpowiedź to:
105
wiosna 2014Niedobór α1-antytrypsyny rozpoznaje się na podstawie następujących objawów i wyników badań: 1) obniżony poziom α1-antytrypsyny w surowicy krwi; 2) utrzymująca się cholestaza; 3) zaburzenia krzepnięcia w przebiegu rozwijającej się marskości wątroby; 4) kwasica; 5) hiperglikemia. Prawidłowa odpowiedź to:
110
wiosna 2014Test obciążenia BH4 jest wykonywany u noworodków:
21
jesień 2013U noworodka matki z cukrzycą wady wrodzone występują 5-7 razy częściej niż w populacji ogólnej, a są one następstwem matczynej hiperglikemii w okresie koncepcji i organogenezy.
24
jesień 2013Przyczyną hiperglikemii noworodkowej mogą być wszystkie wymienione niżej stany, z wyjątkiem:
35
jesień 2013Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na oznaczeniu poziomu:
37
jesień 2013Objawem hipoglikemii u noworodka nie jest/nie są:
90
jesień 2013Hiperglikemia w sepsie u noworodka jest:
2
wiosna 2013U donoszonego, ważącego 4,5 kg, makrosomicznego, 2-dniowego noworodka wystąpiły drgawki kloniczne. Wyniki badań laboratoryjnych surowicy krwi są następujące: * glikemia: 95 mg/dL; * sód: 136 mmol/L; * potas: 4,9 mmol/L; * wapń zjonizowany: 0,6 mmol/L; * magnez: 2 mg/dL; * amoniak : 50 mmol/L; * pH 7,35. Pobrano płyn mózgowo-rdzeniowy: * cytoza 20/mm3; * glukoza 70 mg/dL; * białko 100 mg/dL. Najbardziej prawdopodobną przyczyną drgawek tego noworodka jest:
19
wiosna 2013Do oddziału zostaje przyjęty noworodek donoszony w 8. dobie życia ze stężeniem bilirubiny 20 mg%. W trakcie ciąży u matki rozpoznano nadczynność tarczycy, nadciśnienie tętnicze indukowane ciążą oraz cukrzycę ciążową wymagającą leczenia insuliną. Urodzeniowa masa ciała 4520 g. Masa ciała przy przyjęciu dziecka do szpitala 4540 g. Wykonano następujące badania: Morfologia krwi obwodowej z rozmazem, E- 6,0 x 109, L -8,9x109, PLT 215x109 ,Htk - 70%, CRP 5 mg/L (przy normie do 5 mg/L), Na+ 137 mmol/L, K+ 3,5 mmol/L. Dodatkowe badanie jakie należy wykonać u ww. noworodka w celu wykrycia przyczyny hiperbilirubinemii to:
65
wiosna 2013Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) jest najczęstszą przyczyną niewydolności kory nadnerczy u noworodków i niemowląt. Które z poniższych stwierdzeń dotyczących tego zespołu chorobowego są prawdziwe? 1) brak typowych zaburzeń w jonogramie w pierwszych dobach po urodzeniu wyklucza rozpoznanie WPN u noworodka; 2) jest to najczęstsza przyczyna zaburzeń różnicowania płci u noworodków z kariotypem żeńskim; 3) jednym z pierwszych objawów postaci klasycznej WPN jest większe niż fizjologicznie zmniejszenie masy ciała i brak odpowiednio szybkiego jej przyrostu; 4) WPN najczęściej spowodowany jest deficytem 11-hydroksylazy odpo-wiedzialnej za przemianę 17-OH-progesteronu do 21-dezoksykortyzolu; 5) typowymi objawami zespołu utraty soli jest hiponatremia, hiperkaliemia, hipowolemia, kwasica metaboliczna, hipoglikemia oraz zwiększenie aktywności reninowej osocza. Prawidłowa odpowiedź to:
68
wiosna 2013Lekiem zalecanym w leczeniu uporczywej nawracającej hipoglikemii wymagającej stosowania dawek glukozy wyższych niż 12 mg/kg/min jest:
77
wiosna 2013U dwumiesięcznego wcześniaka urodzonego w 28 Hbd, z masą ciała 1000 g, karmionego wyłącznie ściągniętym pokarmem kobiecym, w badaniach dodatkowych stwierdzono: P-1,3 mmol (4,03 mg/dl), TRP -99%, wskaźnik wapniowo-kreatyninowy 2 mg/mg (5,6 mmol/mmol), fosfataza alkaliczna - 1280 IU. Jakie jest właściwe postępowanie?
80
wiosna 2013Transfuzja wymienna krwi u noworodka w pierwszych dniach życia może spowodować nieprawidłowe wyniki wykonanych po transfuzji badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Najczęściej obserwuje się: 1) obniżenie nieprawidłowo wysokich wartości stężenia TSH; 2) obniżenie nieprawidłowo niskich wartości stężenia TSH; 3) zwiększenie nieprawidłowo niskich wartości TBG i T4; 4) w celu uniknięcia ww. błędów próbkę krwi do badań pobiera się przed transfuzją; 5) w celu uniknięcia ww. błędów próbkę krwi do badań pobiera się przed transfuzją lub w 48-72 h po transfuzji. Prawidłowa odpowiedź to:
86
wiosna 2013U noworodków matek z cukrzycą ciężarnych GDM1, pierwsze oznaczenie glikemii powinno się wykonać:
87
wiosna 2013Wskaż charakterystyczny profil hormonów w pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy: