12-miesięczny pacjent został skierowany do poradni neurologicznej z powodu braku osiągania kamieni milowych rozwoju. Dziecko w 9. miesiącu życia samodzielnie siadało, ale nie rozwinęło samodzielnego stania i czworakowania. Dziecko prawidłowo rozwinięte pod względem funkcji poznawczych i społecznych. Kończyny dolne są wiotkie, nie ma odruchów ścięgnistych. Chłopiec urodził się jako wcześniak w 34. tygodniu ciąży, a jego stan oceniono na 7 pkt. w skali Apgar. W okresie noworodkowym było wykonywane badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i wynik był negatywny. W pierwszej kolejności należy wykonać badanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychNegatywne badanie przesiewowe nie wyklucza SMA, bo wykrywa tylko delecję genu SMN1 w obu allelach, więc przy typowym obrazie klinicznym wykonuje się badanie genetyczne.
Pełne wyjaśnienie ›
Opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych, wiotkie kończyny dolne i brak odruchów ścięgnistych przy prawidłowym rozwoju poznawczym wskazują na chorobę motoneuronu. Badanie przesiewowe wykrywa zwykle homozygotyczną delecję genu SMN1, więc u chorego z heterozygotą złożoną (delecja i mutacja punktowa) wynik może być fałszywie ujemny. Dlatego w pierwszej kolejności wykonuje się badanie genetyczne MLPA lub sekwencjonowanie w kierunku SMA.
Dlaczego nieDiagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care, 2018, diagnostyka SMA, badanie genetyczne jako badanie pierwszego wyboru
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09