Fenyloketonuria (PKU) jest jedną z pierwszych opisanych wrodzonych chorób metabolicznych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
- 98% jest wynikiem deficytu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH);
- noworodki z deficytem PAH rodzą się ze wszystkimi objawami PKU;
- rozpoznanie opiera się na skryningu noworodkowym - badaniu suchej kropli krwi pobranej po 72. godzinach życia;
- natężenie zmian w istocie białej koreluje z aktualną ekspozycją na wysokie stężenia fenyloalaniny;
- opiera się na skryningu noworodkowym - badaniu suchej kropli krwi pobranej po 4. godzinie życia.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychNoworodek z fenyloketonurią rodzi się bez objawów, a zmiany w istocie białej odzwierciedlają bieżące stężenie fenyloalaniny.
Pełne wyjaśnienie ›
Prawdziwe są stwierdzenia 1, 3 i 4. W zdecydowanej większości przypadków (według pytania około 98%) fenyloketonuria wynika z niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny. Według stwierdzenia 3 z pytania, które Klucz CEM uznaje za prawdziwe, rozpoznanie opiera się na skryningu noworodkowym, czyli badaniu suchej kropli krwi pobranej po 72. godzinach życia, a nasilenie zmian w istocie białej koreluje z aktualną ekspozycją na wysokie stężenia fenyloalaniny. Noworodki z niedoborem PAH rodzą się bez objawów, a stwierdzenie 5, o pobraniu po 4. godzinie życia, Klucz CEM uznaje za nieprawdziwe.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, fenyloketonuria, badania przesiewowe noworodków
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09