Mutacje w obrębie genu CACNA1 kodującego podjednostkę kanału wapniowego wywołują 3 alleliczne choroby. Dwie z nich to rodzinna migrena połowiczoporaźna i napadowa ataksja typu 2. Brakującą, trzecią jednostką jest:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychGen CACNA1A odpowiada za rodzinną migrenę połowiczoporaźną, ataksję epizodyczną typu 2 i ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 6.
Pełne wyjaśnienie ›
Mutacje w genie CACNA1A, kodującym podjednostkę alfa-1A kanału wapniowego typu P/Q, wywołują trzy allelicznie powiązane choroby: rodzinną migrenę połowiczoporaźną typu 1, ataksję epizodyczną typu 2 oraz ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 6 (SCA6).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, ataksje dziedziczne, kanałopatie
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09