Na oddziale pediatrycznym jest konsultowana neurologicznie 2-letnia pacjentka z globalnym opóźnieniem rozwoju, hipotonią, prezentującą objawy ASD-like i epizody hiperwentylacji. W obrazie których schorzeń neurometabolicznych/neurogenetycznych występują incydenty hiperwentylacji:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychEpizody hiperwentylacji u małego dziecka z opóźnieniem rozwoju mogą wynikać z choroby metabolicznej lub genetycznej, np. z zespołu Retta czy Pitta i Hopkinsa.
Pełne wyjaśnienie ›
Incydenty hiperwentylacji opisuje się w kilku chorobach: w niedoborze biotynidazy i niedoborze syntetazy holokarboksylaz (wieloraki niedobór karboksylaz, z kwasicą metaboliczną), w zespole Retta (zaburzenia oddychania, naprzemienna hiperwentylacja i bezdech) oraz w zespole Pitta i Hopkinsa (epizody hiperwentylacji i zatrzymywania oddechu). Wszystkie wymienione schorzenia spełniają opis.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, choroby neurometaboliczne i neurogenetyczne z zaburzeniami oddychania
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09