Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące badania przesiewowego w kierunku SMA:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychPrzesiew noworodkowy w SMA wykrywa homozygotyczną delecję SMN1, ale nie mutacje punktowe.
Pełne wyjaśnienie ›
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA wykrywa homozygotyczną delecję eksonu 7 genu SMN1, więc nie wykrywa pacjentów z mutacjami punktowymi (choroba z jedną delecją i drugą zmianą punktową).
Dlaczego nieDiagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care, 2018, diagnostyka genetyczna SMA, delecja SMN1 i mutacje punktowe
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09