Rodzice zgłosili się z 4-letnim chłopcem z powodu opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia, drobnych cech dysmorfii twarzy oraz zaburzeń zachowania ze spektrum autyzmu. Rozwój somatyczny odpowiedni do wieku dziecka. Które z badań genetycznych należy zaproponować w pierwszym etapie diagnostyki?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychW klasycznym algorytmie przyjętym w pytaniu badaniem pierwszego etapu jest mikromacierz aCGH; dziś coraz częściej rozważa się też sekwencjonowanie egzomu.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM wskazuje mikromacierz (aCGH) jako badanie pierwszego etapu u dziecka z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i spektrum autyzmu: wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje, których nie widać w kariotypie ani w panelu punktowym. Dziś coraz częściej, zwłaszcza tam, gdzie jest dostępne, jako badanie pierwszego rzutu rozważa się sekwencjonowanie całoeksomowe, więc odpowiedź zależy od przyjętego algorytmu; pytanie przyjmuje algorytm klasyczny. Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1) bywa wykonywane równolegle u chłopców.
Dlaczego nieACMG practice guideline: Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability, 2021, Wytyczne ACMG dotyczące diagnostyki genetycznej niepełnosprawności intelektualnej · Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies, 2010, Mikromacierz jako badanie pierwszego etapu
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09