Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące genetycznie uwarunkowanych zespołów padaczkowych u niemowląt:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychMutacja GLI3 wiąże się z hamartomą podwzgórza i napadami gelastycznymi.
Pełne wyjaśnienie ›
Patogenna mutacja genu GLI3 wiąże się z zespołem Pallistera-Halla, w którym występuje hamartoma podwzgórza z napadami gelastycznymi (napady śmiechu). Pozostałe stwierdzenia są nieprawdziwe: w niedoborze GLUT1 napady zaczynają się zwykle w niemowlęctwie, w padaczce pirydoksynozależnej stosuje się dietę z ograniczeniem lizyny, a w KCNQ2-DEE skuteczne bywają leki blokujące kanały sodowe.
Dlaczego nieILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions, 2022, genetycznie uwarunkowane zespoły padaczkowe niemowląt
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09