U 15-letniego chłopca pojawiły się problemy szkolne, narastające zaburzenia koordynacji ruchowej, zdarza mu się nagle upaść w czasie śmiechu (bez utraty przytomności). W badaniu neurologicznym stwierdza się zaburzenia ruchów gałek ocznych w pionie. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychUpadki przy śmiechu i zaburzenie spojrzenia w pionie u nastolatka z narastającą niezborną to choroba Niemanna-Picka typu C.
Pełne wyjaśnienie ›
Problemy szkolne, narastająca niezborność ruchowa, upadki w czasie śmiechu (kataplektyczne napady mięśniowe) i zaburzenia ruchów gałek ocznych w pionie (nadjądrowe porażenie spojrzenia w pionie) są klasycznym zestawem objawów choroby Niemanna-Picka typu C.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby spichrzeniowe: choroba Niemanna-Picka typu C
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09