8-letnia dziewczynka została przyjęta do diagnostyki szpitalnej z powodu postępujących zaburzeń chodu i mowy trwających od 6 miesięcy. W wywiadzie perinatalnym przedłużona żółtaczka noworodkowa. W badaniu neurologicznym: ataksja móżdżkowa, pozapiramidowe zaburzenia ruchowe o morfologii dystonii, dyzartria oraz hepatosplenomegalia. Ponadto w badaniu neurookulistycznym pacjentka nie jest w stanie spojrzeć w dół ani w górę, natomiast ruchy poziome gałek ocznych są zachowane. Za objawy u tej pacjentki najprawdopodobniej odpowiedzialna jest mutacja genu:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychPionowe porażenie spojrzenia z hepatosplenomegalią i ataksją to choroba Niemanna-Picka typu C.
Pełne wyjaśnienie ›
Ataksja móżdżkowa, dystonia, dyzartria, powiększenie wątroby i śledziony oraz przedłużona żółtaczka noworodkowa, a przede wszystkim pionowe porażenie spojrzenia przy zachowanych ruchach poziomych, są typowe dla choroby Niemanna-Picka typu C, wywołanej wariantami genów NPC1 lub NPC2 (zaburzony transport wewnątrzkomórkowy cholesterolu).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby lizosomalne z zajęciem układu nerwowego
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09