Badania przesiewowe i diagnostyka inwazyjna

24 pytania CEM z testu PES z położnictwa i ginekologii o zagadnieniu „Badania przesiewowe i diagnostyka inwazyjna”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 86
   jesień 2025Wskazaniem do inwazyjnej diagnostyki genetycznej z oceną kariotypu w przypadku FGR nie jest:
2. 101
   jesień 2025Markery biochemiczne, stosowane w zintegrowanym teście ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego, wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży to: 1) beta-hCG;   2) PAPP-A;   3) sFLT-1;   4) PlGF;   5) PDGF. Prawidłowa odpowiedź to:
3. 76
   wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące testu złożonego (combined test): 1) powinien być zaproponowany każdej ciężarnej niezależnie od wieku; 2) w przypadku braku nieprawidłowości w ocenie ultrasonograficznej można odstąpić od wykonania testu podwójnego (oznaczenie stężenia wolnej podjednostki beta HCG oraz PAPP-A); 3) jego cennym uzupełnieniem jest test potrójny we wczesnym II trymestrze ciąży; 4) w przypadku stwierdzonego w teście złożonym ryzyka trisomii 21 1:350 zaleca się wykonanie badania wolnego DNA płodu z krwi matki. Prawidłowa odpowiedź to:
4. 106
   wiosna 2025W jakiej sytuacji można odstąpić od wykonania testu podwójnego (PAPP-A i wolne beta hCG) pomiędzy 10.-14. tyg. ciąży, w celu analizy ryzyka genetycznego I trymestru? 1) w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej, jednoowodniowej; 2) w przypadku braku stwierdzenia akcji serca płodu; 3) w przypadku, gdy wcześniej był wykonany test NIPT; 4) w przypadku stwierdzenia wady strukturalnej płodu. Prawidłowa odpowiedź to:
5. 96
   jesień 2024Pacjentka wykonała badanie USG I trymestru i test złożony. Jakie ryzyko uzyskane w teście złożonym upoważnia do zaproponowania alternatywnie nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT) i inwazyjnych badań diagnostycznych do wyboru?
6. 36
   wiosna 2024Jednym z celów badania ultrasonograficznego pomiędzy 11+0 -13+6 tygodniem ciąży jest ocena ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomii 21,18,13). Wiek matki, wywiad, przezierność karku płodu (NT, nuchal translucency) oraz ocena czynności serca płodu (FHR) w połączeniu z markerami biochemicznymi [ciążowe białko osoczowe A (PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A), wolna podjednostka β-hCG] stanowią składniki tak zwanego testu złożonego (combined test), zwanego także First Trimester Screening (FTS). Optymalnym momentem na pobranie krwi do badań biochemicznych jest:
7. 77
   wiosna 2024Czy krwawienie w I trymestrze ciąży może mieć wpływ na wzrost wyniku (ryzyka genetycznego) testu podwójnego (PAPP-A i wolne beta hCG), czy na jego spadek?
8. 53
   jesień 2023W przypadku stwierdzenia wysokiego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych (>1:300) w teście złożonym należy pacjentce zaproponować:
9. 89
   jesień 2023Zaznacz kryteria niezbędne do prawidłowej oceny przezierności karkowej u płodu: 1) CRL 45-84mm; 2) CRL 54-84 mm; 3) przekrój strzałkowy z widocznym hiperechogennym czubkiem nosa oraz wyrostkiem jarzmowym; 4) przekrój strzałkowy z widocznymi hiperechogennymi częściami międzymózgowia; 5) przekrój strzałkowy z widocznymi hipoechogennymi częściami międzymózgowia; 6) pozycja neutralna płodu. Prawidłowa odpowiedź to:
10. 120
    jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wykonywania badań prenatalnych w ciąży: 1) rekomendowane są kobietom ≥35. r. ż. (test złożony, test NIPT); 2) w przypadku NT ≥2,5 mm jednoznaczne jest zakwalifikowanie pacjentki do diagnostyki inwazyjnej; 3) test złożony obejmuje wykonanie USG (pomiar CRL, FHR, NF) oraz test podwójny (oznaczenie we krwi matki wolnej podjednostki płodowej gonadotropiny kosmówkowej beta-hCG oraz syntetyzowanego przez łożysko białka PAPP-A); 4) w przypadku uzyskania wyniku wyższego ryzyka >1:100, pacjentce należy zaproponować bezwzględnie wykonanie testu NIPT (cffDNA); 5) dodatkową korzyścią wynikającą z wykonania testu podwójnego jest możliwość oceny wystąpienia u ciężarnej ryzyka stanu przedrzucawkowego i ryzyka hipotrofii płodu. Prawidłowa odpowiedź to:
11. 20
    wiosna 2023Pacjentka l. 28, w 12,3 tyg. ciąży miała wykonane badania prenatalne, w wykonanym USG stwierdzono: wartość NT 1,5 mm, obecność kości nosowych, prawidłową falę przepływu w przewodzie żylnym. Stężenie białka PAPP-A wynosiło 0,31 MOM, a wolnej podjednostki beta-hCG 0,27 MOM. Skorygowane ryzyko trisomii 21 wyliczono na 1:1521, trisomii 18 na 1: 292, trisomii 13 na 1: 221. Wskaż prawdziwe twierdzenia dotyczące postępowania u tej pacjentki: 1) konieczne jest skierowanie pacjentki na konsultację do lekarza specjalisty perinatologa lub genetyka klinicznego; 2) należy zalecić wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych; 3) nie zaleca się u takiej pacjentki wykonania testu NIPT (non-invasive prenatal test); 4) konieczne jest wykonanie szczegółowej oceny serca; 5) możliwe jest rozszerzenie diagnostyki o wykonanie testu potrójnego/poczwórnego. Prawidłowa odpowiedź to:
12. 84
    wiosna 2023Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje badania przesiewowe w ciąży: 1) tzw. test złożony: obejmujący USG (z pomiarem NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (z oznaczeniem z krwi obwodowej wolnej podjednostki Beta HCG oraz syntetyzowanego przez łożysko białka PAPP-A; 2) wykonania wyłącznie testu podwójnego z oznaczeniem z krwi obwodowej wolnej podjednostki beta HCG oraz syntetyzowanego przez łożysko białka PAPP-A; 3) badania biochemiczne II trymestru w tym test potrójny lub poczwórny; 4) NIPT czyli badanie polegające na analizie pozakomórkowego cffDNA we krwi matki. Prawidłowa odpowiedź to:
13. 105
    wiosna 2023Amniopunkcja to pobranie igłą punkcyjną płynu owodniowego poprzez nakłucie przezbrzuszne pod kontrolą ultrasonografii. Które z poniższych, nie jest wskazaniem do amniopunkcji?
14. 12
    jesień 2022U 37-letniej pacjentki w 13 tygodniu +6 dni ciąży w USG stwierdzono NT 1,8 mm, obecność kości nosowych, falę wsteczną w przewodzie żylnym, prawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną. Białko PAPP-A 1,2 MoM, free-bhCG 0,83 MoM. Według FMF obliczono ryzyko trisomii 21 na 1:343, trisomii 18 na 1: 692, trisomii 13 na 1: 321. Wskaż prawidłowe postępowanie: 1) istnieją bezpośrednie wskazania do wykonania diagnostycznych badań genetycznych; 2) należy zaproponować NIPT (non-invasive prenatal test); 3) konieczne jest wykonanie szczegółowej oceny serca; 4) diagnostykę należy rozszerzyć o test potrójny/poczwórny; 5) należy zalecić badanie USG II trymestru w 18-22 tygodniu ciąży. Prawidłowa odpowiedz to:
15. 40
    jesień 2022Stwierdzenie pojedynczej tętnicy pępowinowej w badaniu ultrasonograficznym jest wskazaniem do wykonania:
16. 23
    wiosna 2022Wskazaniem do zaproponowania inwazyjnej diagnostyki genetycznej i oceny kariotypu płodu w ciąży powikłanej ograniczeniem wewnątrzmacicznego wzrastania płodu (FGR) nie jest:
17. 41
    jesień 2021Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące badań prenatalnych:
18. 55
    jesień 2021Wskazaniami do inwazyjnej diagnostyki genetycznej z oceną kariotypu w przypadku ograniczenia wzrastania wewnątrzmacicznego płodu (FGR) są: 1) wczesny FGR <24 tc o niewyjaśnionej etiologii; 2) późny FGR >32 tc o niewyjaśnionej etiologii; 3) duże wady strukturalne towarzyszące FGR; 4) ubytek okołoaortalny przegrody międzykomorowej; 5) hiperechogenne jelita. Prawidłowa odpowiedź to:
19. 113
    jesień 2020Do najczęstszych powikłań kordocentezy nie zalicza się:
20. 5
    jesień 2019Wynik testu podwójnego, wykonanego w 12. tygodniu ciąży, w którym stężenia: β-hCG oscylują wokół 2 MoM, a PAPP-A około 0,5 MoM, jest charakterystyczny dla płodów z:
21. 9
    jesień 2019Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące wykonywania amniopunkcji w Polsce:
22. 21
    jesień 2019Czynnikiem wpływającym na wartości MoM stężeń wolnej podjednostki beta-hCG oraz PAPP-A nie jest:
23. 13
    wiosna 2018Test podwójny stosowany w I trymestrze ciąży zwiększa czułość badań przesiewowych w kierunku aneuploidii. Wskaż charakterystyczną dla triploidii pochodzenia ojcowskiego kombinację stężeń PAPP-A i wolnej podjednostki ß-hCG w surowicy ciężarnej (gdzie niskie stężenie ≤ 0,5 MoM, prawidłowe - przedział 0,5-2 MoM; wysokie ≥ 2 MoM):
24. 17
    wiosna 2018Wskaż prawidłowy odsetek detekcji (DR) aberracji chromosomowych w I trymestrze ciąży u ciężarnej, który można osiągnąć, jeżeli w kalkulacji ryzyka uwzględniono: wiek ciężarnej, FHR, ocenę PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG, szerokość przezierności karku (NT) oraz dodatkowe markery (NB, DV PIV, TR)?