Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W obrazie klinicznym występuje:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychNiedobór AADC łączy hipotonię, kryzy wieczkowe, opóźnienie rozwoju i zaburzenia autonomiczne.
Pełne wyjaśnienie ›
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) powoduje niedobór dopaminy i serotoniny. W obrazie występują hipotonia osiowa, kryzy wieczkowe (okulogyryczne), opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia autonomiczne (np. zwężone źrenice, ptoza, zaburzenia pocenia, niestabilność ciśnienia), więc prawdziwe są wszystkie wymienione.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, neurotransmiterowe choroby metaboliczne, niedobór AADC
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09